Différence entre le caryotype normal et anormal

Différence clé - Normal vs caryotype anormal
 

Les chromosomes contiennent les informations génétiques d'un organisme, mais les nombres chromosomiques varient selon les différentes espèces. Un humain en bonne santé a 46 chromosomes disposés en 23 paires. Il y a 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Il y a des milliers à des millions de gènes situés dans les chromosomes qui portent les codes génétiques pour synthétiser les protéines essentielles nécessaires à la croissance, au développement et à la reproduction. Le nombre et les structures physiques des chromosomes révèlent des informations importantes sur l'organisme. Par conséquent, les scientifiques étudient le total des chromosomes des organismes. Le caryotype est un diagramme qui montre le nombre chromosomique et la constitution dans le noyau cellulaire. Il révèle des informations concernant le nombre, la taille, la forme, la position centromère des chromosomes, etc. au microscope optique. Si un caryotype montre un nombre et une structure habituels de l'ensemble de chromosomes, il est connu comme un caryotype normal. Le caryotype anormal montre un nombre inhabituel ou des chromosomes structurellement malformés dans le caryotype. C'est la principale différence entre le caryotype normal et anormal.

CONTENU
1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce qu'un caryotype normal
3. Qu'est-ce qu'un caryotype anormal
4. Comparaison côte à côte - normal vs caryotype anormal
5. Résumé

Qu'est-ce qu'un caryotype normal?

Le caryotype normal est un diagramme qui montre le nombre et la structure corrects de l'ensemble complet des chromosomes dans une cellule ou d'un individu. L'humain a 23 paires de chromosomes dans lesquels 22 paires sont des autosomes et une est une chromosomes sexuels. Chaque chromosome a une taille, une forme et une position centromère spécifiques. Le caryotype d'un humain en bonne santé peut être considéré comme un caryotype normal. Dans un caryotype normal, il n'y a pas de séquences manquantes ou de changements d'informations génétiques.

Les chromosomes humains peuvent être regroupés en sept groupes en fonction de la longueur et de la morphologie. 42 chromosomes sont des autosomes codés pour différents traits.  La paire de chromosomes sexuels (X et Y) décide du sexe des traits individuels et liés au sexe. En analysant le caryotype de l'organisme, il est possible de détecter les troubles génétiques et de nombreuses autres informations sur l'individu. Un caryotype peut révéler plusieurs informations importantes. Il raconte le sexe de l'individu et révèle l'espèce à laquelle appartient l'individu. Enfin, un caryotype peut indiquer si l'individu a un trouble chromosomique qui conduit à une maladie génétique.

Le caryotypage est une technique réalisée par les médecins pour examiner l'ensemble complet des chromosomes dans le noyau. Les chromosomes ne sont visibles que pendant la métaphase de la division cellulaire. Les chromosomes totaux sont collectés et analysés pendant le test pour déterminer s'il existe des anomalies numériques ou structurelles dans les chromosomes de l'organisme.

Figure 01: caryotype normal d'un humain

Qu'est-ce qu'un caryotype anormal?

Les organismes ont un nombre et une structure spécifiques de chromosomes. Cependant, pour des raisons différentes, les organismes peuvent supporter un nombre inhabituel de chromosomes et de chromosomes structurellement malformés. Ces changements peuvent provoquer de graves troubles génétiques. Par conséquent, le caryotypage est une procédure importante pour révéler de telles conditions génétiques dans les organismes.

Les anomalies chromosomiques sont les deux principaux types des aberrations numériques et des aberrations structurelles. Lorsque des chromosomes sont observés au microscope, il est possible d'identifier des anomalies telles que des chromosomes supplémentaires, des chromosomes manquants, des parties manquantes des chromosomes, des parties supplémentaires des chromosomes, des parties cassées à partir d'un chromosome et attachées à un autre chromosome, etc. Si un caryotype a un nombre inhabituel de chromosomes ou de chromosomes structurellement modifiés, il est connu comme un caryotype anormal comme le montre la figure 02.

Il existe différents syndromes de maladies dues à des caryotypes anormaux chez l'homme tel que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner, la drépanocytose, la fibrose kystique, etc. Le syndrome de Down est dû à la trisomie du chromosome 21. Le syndrome de Klinefelter est un autre syndrome qui est dû au chromosome X supplémentaire chez les mâles.

Figure 02: Un caryotype humain anormal (chromosome humain xxy)

Quelle est la différence entre le caryotype normal et anormal?

Résumé - Normal vs caryotype anormal

Un caryotype normal d'un humain contient un total de 46 chromosomes avec des tailles et des formes correctes. Il y a 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels dans un caryotype humain normal. Lorsqu'il y a des troubles génétiques, ils se reflètent par les anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles. Les deux entraîneront des caryotypes anormaux. Le caryotype anormal contient un nombre inhabituel de chromosomes ou de chromosomes avec des changements structurels. C'est la différence entre un caryotype normal et un caryotype anormal.

Référence:
1. Yang, s., g. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan et g. X. Lu. «Différences entre les cellules souches embryonnaires humaines karyotypiquement normales et anormales." Proliferation cellulaire. U.S. Bibliothèque nationale de médecine, juin 2010. la toile. 03 mai 2017
2. Connor, Clare O. «CARYOTYPING pour les anomalies chromosomiques."Nature News. Nature Publishing Group, 2008. la toile. 03 mai 2017

Image gracieuseté:
1.«Karyotype (normal)» par le National Cancer Institute - Cette image a été publiée par le National Cancer Institute, une partie de l'agence des National Institutes of Health (Domain public) via Commons Wikimedia
2. «Human Chromosomesxxy01» par l'utilisateur: Nami-ja - propre travail (domaine public) via Commons Wikimedia