Quelle est la différence entre la citrullinémie de type I et de type 2

Le différence clé Entre la citrullinémie de type I et de type 2 Cette citrullinémie de type I est due à une mutation dans le CUL gène, tandis que la citrullinémie de type 2 a causé une mutation en Le SLC25A13 gène.

La citrullinémie est un trouble du cycle d'urée récessif autosomique. Ce trouble provoque une accumulation d'ammoniac et d'autres substances toxiques. Le cycle de l'urée est une séquence de réactions chimiques qui se produisent dans le foie. Ces réactions biochimiques traitent un excès d'azote généré lorsque la protéine est utilisée pour l'énergie par le corps humain. Les réactions de ce cycle font finalement de l'urée, qui excréte à travers les reins. Les problèmes de ce cycle conduisent à la citrullinémie. La citrullinémie est de deux types: Type I et Type II. Les deux formes présentent des signes et symptômes différents et sont causés par différentes mutations génétiques.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la citrullinémie de type I
3. Qu'est-ce que la citrullinémie de type 2
4. Similitudes - citrullinémie de type I et de type 2
5. Citrullinémie de type I vs de type 2 sous forme tabulaire
6. Résumé - Citrullinémie de type I et de type 2

Qu'est-ce que la citrullinémie de type I?

La citrullinémie de type I est un type de citrullinémie causée par une mutation dans le CUL gène. Cette maladie est également appelée carence en arginosuccinate synthétase. Cela est dû au CUL mutation du gène, qui provoque une carence dans une enzyme importante appelée arginosuccinate synthétase impliquée dans le cycle de l'urée. Cette enzyme joue un rôle clé dans l'excrétation d'un excès d'azote du corps humain. Lorsque cette enzyme est entièrement déficient entièrement ou partiellement, l'ammoniac s'accumule dans le sang et provoque les signes et symptômes de la citrullinémie de type I.

Figure 01: Cycle d'urée

Les signes et symptômes de la citrullinémie de type I sont des vomissements excessifs, l'anorexie, refusant de manger, l'irritabilité, l'augmentation de la pression intracrânienne, la léthargie, les convulsions, l'hypotonie, le syndrome de détresse respiratoire, l'hépatomégalie, l'œdème cérébral, spasticité et insuffisance hépatique. Les signes et symptômes commencent généralement de l'enfance.

De plus, la citrullinémie de type I est diagnostiquée par antécédents médicaux, examen physique, tests sanguins et tests génétiques. De plus, les options de traitement pour la citrullinémie de type I peuvent inclure un régime faible en calories et riche en calories avec des suppléments d'acides aminés, des médicaments comme le biphényle et l'ammonul, l'arginine intrave.

Qu'est-ce que la citrullinémie de type 2?

La citrullinémie de type 2 est un type de citrullinémie causée en raison d'une mutation en Le SLC25A13 gène. Cette mutation empêche la production de citrin fonctionnel. Cela conduit à une accumulation d'ammoniac et d'autres substances toxiques responsables des signes et symptômes de la citrullinémie de type 2. Les signes et symptômes de cette condition commencent généralement à l'âge adulte. Les signes et symptômes comprennent la confusion, les comportements anormaux comme l'agression, l'irritabilité et l'hyperactivité, les convulsions, le coma et les troubles du foie.

La citrullinémie de type 2 peut être diagnostiquée par antécédents médicaux, examen physique, test sanguin, scanner du cerveau et test génétique. De plus, les options de traitement de la citrullinémie de type 2 comprennent un régime faible en protéines, de l'arginine, du benzoate de sodium et du phénylacétate de sodium pour éliminer l'ammoniac du sang, la dialyse et la transplantation hépatique.

Quelles sont les similitudes entre la citrullinémie de type I et de type 2?

• La citrullinémie de type I et de type 2 est deux types de troubles de la citrullinémie.
• Les deux types sont hérités d'un motif récessif autosomique.
• Ils conduisent à l'accumulation d'ammoniac et d'autres substances toxiques dans le sang.
• Les deux peuvent être diagnostiqués par des tests sanguins et des tests génétiques.
• Ils sont traités par des changements alimentaires et une transplantation hépatique.

Quelle est la différence entre la citrullinémie de type I et de type 2?

La citrullinémie de type I est due à une mutation dans le CUL gène, tandis que la citrullinémie de type 2 a causé une mutation en Le SLC25A13 gène. Ainsi, c'est la principale différence entre la citrullinémie de type I et de type 2. De plus, les signes et symptômes de la citrullinémie de type I commencent généralement dans l'enfance les signes tandis que les symptômes de la citrullinémie de type 2 commencent généralement à l'âge adulte.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre la citrullinémie de type I et de type 2 sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Citrullinémie de type I vs Type 2

La citrullinémie de type I et de type 2 est deux types différents de troubles de la citrullinémie. Ces deux types sont des conditions héréditaires qui montrent un motif récessif autosomique. Ils sont caractérisés par la construction de l'ammoniac et d'autres substances toxiques dans le sang. Cependant, la citrullinémie de type I se produit en raison d'une mutation dans le CUL le gène, tandis que la citrullinémie de type 2 se produit en raison d'une mutation en Le SLC25A13 gène. C'est donc la principale différence entre la citrullinémie de type I et de type 2.

Référence:

1. «Santé des femmes: myriade de génétique.«Myriad Women's Health, 24 juin 2022.
2. «Citrullinemia Type II.«Un aperçu | Sujets ScienceDirect.

Image gracieuseté:

1. «Cycle d'urée 1» (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia