Quelle est la différence entre la maladie rénale autosomique dominante et récessive

Le différence clé entre une maladie rénale autosomique dominante et récessive réside dans le modèle d'héritage. Dans la maladie rénale du polykystique autosomique dominant, un individu doit hériter d'une seule copie du gène muté qui est responsable de la maladie, tandis que dans la maladie rénale récessive récessive autosomique, un individu doit hériter de deux copies du gène muté responsable de la maladie de la maladie.

La maladie rénale polykystique est un trouble génétique dans lequel un individu développe plusieurs kystes dans les reins. Ces kystes provoquent l'élargissement des reins, ce qui peut endommager les reins. Il existe deux principaux types de maladies rénales polykystiques: ce sont des reins polykystiques dominants et récessifs. Ces deux types sont causés par des gènes anormaux qui peuvent passer des parents aux enfants.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la maladie rénale du polykystique dominant autosomique
3. Qu'est-ce que la maladie rénale récessive autosomique récessive
4. Similitudes - Autosomique dominant et récessive polykystique rénale
5. Autosomique dominant vs maladie rénale récessive du polykystique sous forme tabulaire
6. Résumé - Autosomique dominant vs maladie rénale récessive rénale polykystique

Qu'est-ce que la maladie rénale du polykystique dominant autosomique?

Le rein polykystique dominant autosomique est une condition héréditaire qui fait que de petits sacs remplis de liquide appelées kystes se développent dans les reins. Pour développer une maladie rénale polykystique autosomique dominante, il faut hériter d'une copie du gène muté qui est responsable de la maladie. Les symptômes de cette condition peuvent inclure des douleurs abdominales, une hypertension, du sang dans l'urine, de graves infections des voies urinaires, des calculs rénaux et une insuffisance rénale. De plus, le rein polykystique dominant autosomique est causé par des mutations en Pkd1 (78% des cas) et Pkd2 (15% des cas) Gènes.

Figure 01: maladie rénale du polykystique dominant autosomique

Un rein polykystique dominant autosomique peut être diagnostiqué par antécédents médicaux, examen physique et tests d'imagerie comme les tomodensitométrie et les IRM. En outre, les options de traitement pour les reins polykystiques autosomiques dominantes peuvent inclure la gestion de l'hypertension artérielle, la restriction alimentaire du sodium, l'augmentation de l'apport en liquide, les opérations pour éliminer les grosses pierres rénales qui se développent, les médicaments appelés Tolvaptan pour ralentir la formation de kystes, de dialyse (hémodialyse et dialyse péritonéale) et transplantation rénale.

Qu'est-ce que la maladie rénale récessive autosomique récessive?

La maladie rénale récessive récessive récessive est une maladie infantile rare héréditaire caractérisée par la formation des kystes dans les reins et le développement anormal du foie. Pour développer une maladie rénale récessive autosomique récessive récessive, il faut les deux copies du gène muté responsable de la maladie. Les symptômes de cette condition peuvent inclure des poumons sous-développés, de l'hypertension artérielle, un pipi excessif, une soif, des saignements internes et une perte progressive de la fonction rénale (maladie rénale chronique). De plus, la maladie rénale récessive autosomique récessive est causée par une altération génétique d'un gène appelé Pkhd1 passé des parents aux enfants.

Figure 02: maladie rénale récessive autosomique récessive

Cette maladie est diagnostiquée par antécédents médicaux, examen physique, surveillance de la pression artérielle, échographies (échographie) et test de fonction rénale et hépatique. En outre, les options de traitement pour les reins polykystiques récessifs autosomiques comprennent une assistance respiratoire (ventilateur), des médicaments de contrôle de l'hypertension artérielle, des procédures pour arrêter tout saignement interne, des médicaments pour contrôler les problèmes de perte de fonction rénale, tels que les suppléments de fer pour l'anémie, la dialyse et transplantation rénale.

Quelles sont les similitudes entre la maladie rénale autosomique dominante et récessive?

• La maladie rénale des polykystes dominantes autosomiques et récessive est deux types de maladies rénales polykystiques.
• Ces deux types sont des conditions héritées.
• Ces deux types sont caractérisés par de petits sacs remplis de liquide.
• Les gènes anormaux qui peuvent passer des parents aux enfants provoquent les deux conditions.
• Ces deux types peuvent être diagnostiqués par un examen physique et des tests d'imagerie.
• Ils sont traités par des médicaments spécifiques, une dialyse et une transplantation.

Quelle est la différence entre la maladie rénale autosomique dominante et récessive?

Afin de développer une maladie rénale du polykystique autosomique dominant, il faut l'héritage d'une copie du gène muté qui est responsable de la maladie, tandis que pour développer une maladie rénale récessive autosomique récessive, il faut l'héritage des deux copies du gène muté qui est responsable de la maladie. Ainsi, c'est la principale différence entre la maladie rénale autosomique dominante et récessive. En outre, la maladie rénale du polykystique autosomique dominante est une maladie rénale polykystique courante, tandis que la maladie rénale récessive autosomique récessive est une maladie rénale polykystique très rare.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre la maladie rénale autosomique dominante et récessive rénale sous forme tabulaire pour comparaison côte à côte.

Résumé - Autosomique dominant vs maladie rénale récessive rénale polykystique

La maladie rénale autosomique dominante et récessive rénale est deux types différents de maladies rénales polykystiques causées par des mutations génières héréditaires. Cependant, pour développer une maladie rénale du polykystique autosomique dominant, il faut hériter d'une copie du gène muté qui est responsable de la maladie. Mais pour développer une maladie rénale autosomique récessive rénale, il faut hériter des deux copies du gène muté qui est responsable de la maladie. Ainsi, cela résume la différence entre la maladie rénale autosomique dominante et récessive.

Référence:

1. «Maladie rénale récessive autosomique récessive.»NHS Choices, NHS.
2. «Maladie rénale polykystique dominante autosomique.»Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales, u.S. Département de la santé et des services sociaux.

Image gracieuseté:

1. «Autosomal Dominant Polycystic rénale maladie rénale» par l'utilisateur: Colnkurtz - Fichier: Autosomal_Dominant_PolyCystic_Kidney_Disease.SVG (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Autosomique récessif récessif récessifs rénaux» par l'utilisateur: Colnkurtz - Fichier: Autosomal_ressesive_polycystic_kidney_Disease.SVG (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia