Différence entre la trisomie 13 et 18
Différence clé - Trisomie 13 vs 18
Les anomalies génétiques chez les nourrissons sont peut-être le groupe de maladies le plus malheureux. L'impact physique et psychologique qu'ils ont sur les parents et le bébé est immense. Trisomie 13 et Trisomie 18, qui sont également connues Syndrome de Patau et Syndrome d'Edward respectivement, sont deux des défauts génétiques les plus compliqués observés dans un bon nombre de grossesses à travers le monde. La principale différence entre la trisomie 13 et 18 est que Dans Trisomy 13, il y en a une copie supplémentaire dans le chromosome 13 alors que, dans Trisomy 18, c'est le chromosome 18 qui a une copie supplémentaire.
CONTENU
1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la trisomie 13 (syndrome de Patau)
3. Qu'est-ce que la trisomie 18 (syndrome d'Edward)
4. Similitudes entre la trisomie 13 et 18
5. Comparaison côte à côte - Trisomie 13 vs 18 sous forme tabulaire
6. Résumé
Qu'est-ce que la trisomie 13?
Trisomie 13, également connue sous le nom de Syndrome de Patau, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire dans le chromosome 13. 1 en 5000 personnes sont affectées par cette condition.
Caractéristiques cliniques
- Oreilles à réglage bas
- Cléfère des lèvres et palais
- Polydactyly
- Microphtalmie
- Des difficultés d'apprentissage
- Les patients survivent rarement pendant plus de quelques semaines
Le diagnostic définitif du syndrome de Patau dans la période prénatale se fait par l'analyse génétique des échantillons obtenus à partir d'amniocentèse et d'échantillonnage des villages choriales. CT et IRM peuvent être utilisées pour l'identification des anomalies dans le cœur, le cerveau et d'autres organes.
Figure 01: Enfant atteint du syndrome de Patau
Gestion
La plupart des nourrissons atteints du syndrome de Patau ne parviennent pas à la première année de vie. Ils meurent en raison de complications neurologiques potentiellement mortelles et de problèmes cardiaques. Une correction chirurgicale de déformations telles que la fente palatine peut être nécessaire.
Qu'est-ce que la trisomie 18?
Trisomie 18, également connue sous le nom Syndrome d'Edward, est un autre trouble génétique autosomique qui est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. Le syndrome d'Edward a une corrélation avec l'âge maternel.
Bien que la trisomie 18 partage plusieurs caractéristiques cliniques courantes avec la trisomie 21, ces caractéristiques cliniques sont beaucoup plus graves; Par conséquent, le patient ne survit pas au-delà de la première année de vie. La plupart des nourrissons touchés succombent dans les premières semaines.
Figure 02: Trisomie 18
Caractéristiques cliniques
- Occiput proéminent
- Retard mental
- Doigts qui se chevauchent
- Pieds inférieurs à bascule
- Malformations cardiaques congénitales
- Micrognathia
- Oreilles à réglage bas
- Cou court
- Malformations rénales
- Enlèvement limité de la hanche
Gestion
Il n'y a pas de remède pour la trisomie 18. L'occurrence des infections doit être évitée et les complications doivent être minimisées. Chaque fois qu'un patient obtient une infection, il doit être traité rapidement et vigoureusement. Des soins particuliers doivent être accordés pour la gestion des malformations cardiaques et des anomalies rénales.
Quelles sont les similitudes entre la trisomie 13 et 18?
- Les deux maladies sont des conditions génétiques qui sont dues à la présence de matériaux génétiques supplémentaires
- Le diagnostic des deux maladies provient des échantillons obtenus à partir d'amniocentèse et d'échantillonnage des villages choriales.
Quelle est la différence entre la trisomie 13 et 18?
Trisomie 13 vs 18 | |
| La trisomie 13 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire dans le chromosome 13. | La trisomie 18 est un trouble génétique autosomique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. |
| Matériel génétique supplémentaire | |
| Le chromosome 13 a des matériaux génétiques supplémentaires. | Le chromosome 18 a des matériaux génétiques supplémentaires. |
| Gravité | |
| La trisomie 13 est plus grave que la Trisomie 18. | La trisomie 18 est également une anomalie génétique sévère avec beaucoup de complications, mais elle n'est pas aussi grave que la trisomie 13. |
| Caractéristiques cliniques | |
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| Gestion | |
| La plupart des nourrissons atteints de Trisomy 13 ne parviennent pas à la première année de vie. Ils meurent en raison de complications neurologiques potentiellement mortelles et de problèmes cardiaques. Une correction chirurgicale de déformations telles que la fente palatine peut être nécessaire | Il n'y a pas de remède pour cette condition. L'objectif est d'empêcher la survenue d'infections et de minimiser les complications. Chaque fois qu'un patient obtient une infection, il doit être traité rapidement et vigoureusement. Des soins particuliers doivent être accordés pour la gestion des malformations cardiaques et des anomalies rénales. |
Résumé - Trisomie 13 vs 18
La trisomie 13 et la trisomie 18 sont deux troubles génétiques qui sont également connus sous le nom de syndrome de Patau et le syndrome d'Edward respectivement. La principale différence entre la trisomie 13 et 18 est que, dans la trisomie 13 ou le syndrome de Patau, le défaut est dans le chromosome 13, mais dans la trisomie 18 ou le syndrome d'Edward, le défaut est dans le chromosome 18.
Référence:
1.Kumar, Parveen J., et Michael L. Clark. Médecine clinique de Kumar & Clark. Édimbourg: W.B. Saunders, 2009.
Image gracieuseté:
1. «Full Trisomy 13 Phénotype» par Trisomy Favorite Things Inspired par Natalia's Trisomy 13 Life - Facebook (CC by 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Chromosome 18» par Mysid - Made par Mysid, basé sur http: // ghr.NLM.NIH.Gov / Chromosome = 18 (Bibliothèque nationale de médecine) (domaine public) via Commons Wikimedia
