Quelle est la différence entre le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak Higashi

Le différence clé Entre le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak Higashi is that Hermansky-Pudlak syndrome is a rare hereditary disease characterized by decreased pigmentation, visual impairment, and blood platelet dysfunction, while Chediak-Higashi syndrome is a rare hereditary disease characterized by reduced pigments in the skin and eyes and immune deficiency with an increased susceptibility aux infections.

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak-Higashi sont deux troubles héréditaires rares. Ces deux troubles se caractérisent par une diminution de la pigmentation et des problèmes de saignement. Cependant, ce sont deux troubles différents avec des causes différentes.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome d'Hermansky-Pudlak
3. Qu'est-ce que le syndrome de Chediak Higashi
4. Similitudes - Syndrome d'Hermansky-Pudlak et syndrome de Chediak Higashi
5. Syndrome d'Hermansky-Pudlak vs syndrome de Chediak Higashi sous forme tabulaire
6. Résumé - Syndrome d'Hermansky-Pudlak vs Chediak Higashi Syndrome

Qu'est-ce que le syndrome d'Hermansky-Pudlak?

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est une maladie héréditaire rare. Il se caractérise par une diminution de la pigmentation, des troubles visuels et de la dysfonction des plaquettes sanguines. Dans cette condition, des saignements prolongés sont également présents. Certains patients qui souffrent de cette affection héréditaire peuvent également avoir une fibrose pulmonaire, une colite et un stockage anormal de substances grasses appelées lipofuscines céroïdes dans divers tissus du corps. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est causé par des mutations dans les gènes HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, et Hps7, qui sont responsables de la fabrication de complexes de protéines qui jouent un rôle central dans la formation et le mouvement d'un groupe de structures appelées organites liés aux lysosomes (LRO). On estime que ce trouble affecte 1 sur 500000 à 1000000 personnes dans le monde. De plus, cette condition est héritée dans un motif récessif autosomique.

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak peut être diagnostiqué à travers les antécédents familiaux, les résultats cliniques et les tests moléculaires tels que les gènes et l'analyse de séquence. De plus, il n'y a pas de soin approprié pour ce trouble. Quoi qu'il en soit, les hémorragies chroniques peuvent être traitées par thérapie avec la vitamine E et le peptide antidiurétique 1-deamino-8-D-arginine vasopressine (DDAVP). Les autres options de traitement disponibles sont les chirurgies oculaires, l'anesthésie endotrachéale et la phacoémulsification.

Qu'est-ce que le syndrome de Chediak-Higashi?

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie héréditaire rare caractérisée par des pigments réduits dans la peau et les yeux (albinisme oculocutané) et une carence immunitaire avec une sensibilité accrue aux infections. Les autres signes et symptômes notables de cette maladie sont les ecchymoses ou les saignements, les déficits neurologiques, les cheveux argentés, la sensibilité solaire et la photophobie. Ce trouble est causé par des mutations du gène du régulateur du trafic lysosomal (LYST), ce qui conduit à la perturbation de la synthèse des protéines ainsi qu'à la fonction de stockage et sécrétoire des granules lysosomaux dans les globules blancs. C'est un trouble très rare. Seuls environ 200 cas de cette condition ont été signalés dans le monde entier, et il suit également un héritage récessif autosomique.

De plus, le diagnostic de cette condition est posé par les antécédents familiaux, les résultats cliniques, les frottis de moelle osseuse, les biopsies du cuir chevelu et les tests génétiques. De plus, il n'y a pas de traitement spécifique pour ce trouble. Mais la transplantation de la moelle osseuse, les antibiotiques, les médicaments antiviraux (pour les infections), les médicaments comme le cyclophosphamide et la prednisone, et le traitement de la vitamine C pour (problèmes immunitaires et coagralisés) sont utiles.

Quelles sont les similitudes entre le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak Higashi?

• Le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak-Higashi sont deux troubles héréditaires rares.
• Ces deux troubles se caractérisent par une diminution de la pigmentation et des problèmes de saignement.
• Les deux troubles sont hérités d'un motif récessif autosomique.
• Ils sont causés en raison de mutations des gènes associés à la fonction lysosomale.
• Les deux troubles peuvent être diagnostiqués par des résultats cliniques et des tests génétiques.
• Il n'y a pas de traitements spécifiques pour ces deux troubles.

Quelle est la différence entre le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak Higashi?

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est caractérisé par une diminution de la pigmentation, des troubles visuels et du dysfonctionnement des plaquettes sanguines, tandis que le syndrome de Chediak-Higashi est caractérisé par le pigment réduit dans la peau et les yeux et la carence immunitaire avec une sensibilité accrue aux infections. Ainsi, c'est la principale différence entre le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak Higashi. De plus, le syndrome d'Hermansky-Pudlak est dû à une mutation dans des gènes tels que HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, et Hps7, tandis que le syndrome de Chediak Higashi est dû à une mutation dans un gène appelé Lyst.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak Higashi sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Syndrome d'Hermansky-Pudlak vs Chediak Higashi Syndrome

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak-Higashi sont deux troubles héréditaires rares. Ces deux troubles sont hérités comme un trait génétique récessif autosomique. Cependant, le syndrome d'Hermansky-Pudlak se caractérise par une diminution de la pigmentation, des troubles visuels et un dysfonctionnement des plaquettes sanguines, tandis que le syndrome de Chediak-Higashi est caractérisé par une réduction du pigment dans la peau et les yeux et une carence immunitaire avec une sensibilité accrue aux infections. Donc, cela résume la différence entre le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak Higashi.

Référence:

1. «Syndrome d'Hermansky Pudlak - symptômes, causes, traitement.»Organisation nationale des troubles rares, 12 janvier. 2023.
2. «Syndrome de Chediak Higashi - symptômes, causes, traitement.»Organisation nationale des troubles rares, 12 janvier. 2023.

Image gracieuseté:

1. «Albino-blanc-asiatique-albinisme-peau» (CC0) via Pixabay
2. «Transillumination de l'iris chez l'enfant atteint d'albinisme oculocutané. Elle a teint ses cils noirs.”Par Community Eye Health (CC0) via Pixabay