Quelle est la différence entre le gène SMN1 et SMN2

Le différence clé Entre le gène SMN1 et SMN2 est-ce une mutation dans le Smn1 le gène conduit à une atrophie musculaire spinale, tandis qu'une mutation dans le Smn2 Le gène ne mène pas à une atrophie musculaire spinale.

Smn1 et Smn2 Les gènes sont deux gènes identiques situés dans une région dupliquée inversée sur le chromosome 5q13.2. Ils sont identiques à 99%. L'une des principales différences entre ces gènes est la transition C à T dans l'exon 7 de Smn2. Suppressions ou mutations bialléliques dans le Smn1 Le gène entraîne une carence en protéine SMN1, qui conduit à une maladie neuromusculaire appelée atrophie musculaire spinale. De plus, Smn2 n'est pas associé à cette maladie. Ce gène peut plutôt être un modificateur de la maladie causé par des mutations dans le Smn1 gène.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le gène SMN1
3. Qu'est-ce que le gène SMN2
4. Similitudes - gène SMN1 et SMN2
5. Gène SMN1 vs SMN2 sous forme tabulaire
6. Résumé - SMN1 vs SMN2

Qu'est-ce que le gène SMN1?

Smn1 Le gène est généralement appelé la survie du gène des neurones motrices. Il est également connu comme une composante des gemmes 1. Ce gène code pour une protéine spécifique nommée protéine SMN chez l'homme. Ce gène se trouve dans la région télomérique du chromosome 5. De plus, le Smn1 Le gène est également situé dans une partie du chromosome 5 Q13 appelé une région dupliquée inversée, qui fait 500 kbp. Cette région dupliquée contient au moins 4 gènes (par exemple. Smn2 gène) et éléments répétitifs. De plus, la région dupliquée inversée est sujet aux réarrangements et à la suppression en raison de sa complexité. Smn1 et Smn2 Les gènes sont presque identiques. Mais il y a une différence de séquence critique dans les deux gènes, qui est une transition nucléotidique unique (C à T) dans l'exon 7.

Figure 01: gène SMN1

Mutations dans le Smn1 Le gène conduit à un trouble neuromusculaire appelé atrophie musculaire spinale. Cependant, les suppressions dans le Smn2 Le gène ne mène pas à cette maladie. De plus, les mutations dans les deux Smn1 et Smn2 Les gènes ensemble entraînent une mort embryonnaire.

Qu'est-ce que le gène SMN2?

Smn2 le gène est normalement appelé survie du motoneurone 2. Ce gène a produit deux types de protéines chez l'homme; Protéine SMN pleine longueur normale et protéine SMN tronquée. En raison de la transition de C à T dans l'exon 7 du gène, il y a une production d'une protéine SMN tronquée et non fonctionnelle de la majorité des Smn2 transcriptions d'ARNm. Cependant, 10 à 15% de Smn2 transcrits d'ARNm de la Smn2 le gène peut produire une protéine SMN fonctionnelle et pleine longueur. Par conséquent, la perte de fonction du Smn1 le gène par mutations est partiellement compensé par la synthèse des protéines SMN à travers SMN 2 gène.

De plus, la substitution nucléotidique en SMN 2 Le gène entraîne environ 80 à 90% de la protéine tronquée et instable tandis que 10 à 20% de la protéine pleine longueur, qui est très similaire à la protéine fabriquée par la Smn1 gène. En plus de cela, comme ce gène est un modificateur de la maladie, il se trouve la présence de trois copies ou plus de Smn2 est associé à un phénotype plus doux de l'atrophie musculaire spinale.

Quelles sont les similitudes entre le gène SMN1 et SMN2?

• Smn1 et Smn2 Les gènes sont deux gènes identiques situés dans une région dupliquée inversée sur le chromosome 2.
• Les deux gènes sont identiques à 99%.
• Ces deux gènes sont présents chez l'homme.
• Ils sont capables de produire une protéine SMN pleine longueur.
• Les deux gènes sont très importants pour la synthèse de l'ARNm dans les motoneurones et inhibent leur apoptose.

Quelle est la différence entre le gène SMN1 et SMN2?

Mutation dans le Smn1 le gène entraîne une atrophie musculaire spinale, tandis qu'une mutation dans le Smn2 Le gène ne mène pas à une atrophie musculaire spinale. Ainsi, c'est la principale différence entre les gènes SMN1 et SMN2. En outre, Smn1 produit toujours une protéine SMN pleine longueur, tandis que SMN 2 Le gène produit environ 80 à 90% de la protéine SMN tronquée et instable et 10 à 20% de la protéine SMN pleine longueur.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre le gène SMN1 et SMN2 sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - SMN1 vs SMN2

Smn1 et Smn2 Les gènes sont deux gènes qui sont identiques à 99%. Ils sont situés dans une région dupliquée inversée sur le chromosome 5q13.2, qui est sujet aux réarrangements et à la suppression en raison de leur complexité. Cependant, une mutation dans le Smn1 le gène entraîne une atrophie musculaire spinale, tandis qu'une mutation dans le Smn2 Le gène ne mène pas à une atrophie musculaire spinale. Donc, c'est la principale différence entre Smn1 et Smn2 gènes.

Référence:

1. «SMN1 Survival of Motor Neuron 1, télomérique [Homo sapiens (humain)] - Gene - NCBI.»Information du Centre national pour la biotechnologie, u.S. Bibliothèque nationale de médecine.
2. «SMN2 Survival of Motor Neuron 2, centromérique [Homo sapiens (humain)] - Gene - NCBI.»Information du Centre national pour la biotechnologie, u.S. Bibliothèque nationale de médecine.

Image gracieuseté:

1. «Cuerpos de Cajal» par Hao et al - Central biomédical (CC par 3.0) via Commons Wikimedia