Différence entre troubles monogènes et troubles chromosomiques

Le différence clé entre les troubles monogènes et les troubles chromosomiques Les troubles monogènes sont des troubles associés aux gènes uniques, tandis que les troubles chromosomiques sont des maladies associées aux anomalies des chromosomes et une partie des chromosomes.

Le gène est l'unité structurelle et fonctionnelle de l'hérédité. Le gène a une séquence nucléotidique spécifique. Il y a des milliers de gènes dans les chromosomes. Les chromosomes sont des structures en forme de fil composées de séquences nucléotidiques ou d'ADN. Une mutation dans la séquence nucléotidique d'un gène peut provoquer des maladies. Ils sont connus sous le nom de troubles monogènes. L'anémie falciforme est un exemple de trouble monogène. Des troubles peuvent également se produire lorsque la séquence nucléotidique d'un chromosome ou une partie d'un chromosome est modifiée ou manquante. Nous appelons des troubles tels que les troubles chromosomiques. Le syndrome de Down est un exemple de trouble chromosomique. Les troubles chromosomiques peuvent être une mutation de plusieurs gènes.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Quels sont les troubles monogènes
3. Quels sont les troubles chromosomiques
4. Similitudes entre les troubles monogènes et les troubles chromosomiques
5. Comparaison côte à côte - Troubles monogènes vs troubles chromosomiques sous forme tabulaire
6. Résumé

Quels sont les troubles monogènes?

Un gène est un segment d'ADN qui a une séquence nucléotidique spécifique. Dans cette séquence nucléotidique, des informations cruciales sont cachées afin de faire une protéine. Une mutation est un changement de séquence nucléotidique qui peut être délétère. Il peut produire une protéine différente ou pas de protéine. Une maladie associée à une mutation de gène unique est connue sous le nom de trouble monogène. Un changement dans un seul gène dans le génome ne change pas la structure ou le nombre chromosomique. Mais cela peut entraîner des troubles génétiques tels que l'ostéogenèse imparfecta (OGI), le rétinoblastome (RB), la fibrose kystique, la thalassémie, le syndrome X fragile (FXS), l'hypophosphatémie, l'hémophilie et l'ichtyose, etc.

La majorité des troubles monogènes sont rares. Ils peuvent également être hérités aux générations suivantes. Ils sont principalement autosomiques dominants, autosomiques récessifs ou x liés. Les personnes touchées montrent une diminution de la forme physique. La thérapie génique, la transplantation de cellules souches et la greffe de moelle osseuse sont plusieurs traitements pour les troubles monogènes.

Quels sont les troubles chromosomiques?

Les troubles chromosomiques sont des troubles génétiques causés par des anomalies chromosomiques. Une partie du chromosome peut être manquante ou supplémentaire. Ce type de modifications peut provoquer des effets délétères car la partie manquante peut contenir des gènes importants. De plus, les parties extrachromosomiques peuvent ajouter des gènes supplémentaires au génome. Semblable aux changements structurels des chromosomes, le nombre total de chromosomes dans une cellule peut également être modifié.

Figure 01: caryotype du syndrome de Down

Le syndrome de Down est l'un de ces troubles causés en raison de la trisomie du chromosome numéro 21. Les troubles chromosomiques se produisent principalement à la suite d'une erreur de division cellulaire après la méiose ou la mitose. Ces troubles sont détectés par l'examen du caryotype d'un individu. Le syndrome de Turner est un autre trouble chromosomique causé en raison de la monosomie du chromosome X. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn et le syndrome de Jacobsen sont deux troubles chromosomiques causés par les suppressions de certaines parties des chromosomes.

Quelles sont les similitudes entre les troubles monogènes et les troubles chromosomiques?

• Les troubles monogènes et les troubles chromosomiques sont des troubles génétiques.
• Ils surviennent à la suite d'une anomalie dans le génome.
• Ces troubles peuvent transmettre des parents à la progéniture.

Quelle est la différence entre les troubles monogènes et les troubles chromosomiques?

Un seul gène muté est responsable d'un trouble monogène tandis que les anomalies de la structure ou du nombre de chromosomes sont responsables des troubles chromosomiques. Ainsi, c'est la principale différence entre les troubles monogènes et les troubles chromosomiques.

L'infographie ci-dessous montre plus de différences entre les troubles monogènes et les troubles chromosomiques sous forme tabulaire.

Résumé - Troubles monogènes vs troubles chromosomiques

Les troubles monogènes sont des maladies génétiques causées par des gènes mutés uniques. Les troubles chromosomiques sont des maladies génétiques causées par des anomalies du nombre ou des structures chromosomiques. C'est donc la principale différence entre les troubles monogènes et les troubles chromosomiques. Les troubles monogènes ne modifient pas la structure ou le nombre de chromosomes.

Référence:

1. "Désordre génétique.»Wikipedia, Wikimedia Foundation, 18 janvier. 2021, disponible ici.
2. «Troubles monogènes (gène anormal unique).»Université de Leicester, 9 août. 2011, disponible ici.

Image gracieuseté:

1. «Syndrome de Down Karyotype» par National Human Genome Research Institute - Human Genome Project (Domain public) via Commons Wikimedia