Différence entre la suppression et la duplication du chromosome

Différence entre la suppression et la duplication du chromosome

Le différence clé entre la suppression et la duplication du chromosome est que La suppression du chromosome entraîne la perte de matériel génétique tandis que la duplication du chromosome entraîne le gain de copies supplémentaires du matériel génétique.

Les chromosomes portent le matériel génétique d'un organisme. Ce sont des structures en forme de fil composées d'ADN. Ils se composent de séquences nucléotidiques. Des changements ou des réarrangements peuvent arriver à la structure des chromosomes pour diverses raisons. Ces changements peuvent causer des problèmes de croissance, de développement, de fonction et de survie d'un organisme. Les gènes font partie des chromosomes. Les changements structurels des chromosomes affectent les gènes et leur expression (fabrication de protéines). Certains changements chromosomiques affectent la santé d'une personne, mais certains changements ne. L'effet du changement chromosomique dépend de la taille et de l'emplacement, et si un matériel génétique est gagné ou perdu. Les principaux types de réarrangements chromosomiques sont la translocation, la suppression, la duplication et les inversions.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la suppression du chromosome
3. Qu'est-ce que la duplication du chromosome
4. Similitudes entre la suppression et la duplication du chromosome
5. Comparaison côte à côte - suppression vs duplication du chromosome sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que la suppression du chromosome?

La suppression du chromosome est un type de réarrangement chromosomique. C'est simplement la perte d'une partie du bras chromosome. Les chromosomes peuvent se rompre dans deux emplacements différents. Généralement, le bras cassé n'a pas de centromère. Par conséquent, il ne rattache pas le chromosome et est perdu. En conséquence, une partie du matériel génétique est perdue du génome d'un organisme. L'effet de la suppression dépend de la taille du segment perdu. Même une petite suppression dans un gène inactive le gène.

Figure 01: Suppression du chromosome

Dans le génome humain, les suppressions spécifiques de chromosomes provoquent des syndromes uniques. Le syndrome de CRI Du Chat est l'un de ces syndromes provoqué par une suppression hétérozygote de la pointe du bras court du chromosome 5. Ce syndrome est identifié par les cris distinctifs de miaulement de chat faits par les nourrissons. Le retard mental, la microencéphalie (tête anormalement petite) et un visage semblable à la lune sont les autres manifestations phénotypiques du syndrome. Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un autre syndrome qui se produit en raison d'une suppression sur le long bras du chromosome 15. PWS est également associé au retard mental et aux défauts physiques.

Qu'est-ce que la duplication du chromosome?

La duplication du chromosome est un autre type de réarrangement chromosomique. La duplication du chromosome se produit lorsqu'un fragment d'ADN se détache d'un chromosome et se retrouve dans un chromosome homologue. En conséquence, une copie supplémentaire d'une région chromosomique est produite dans le chromosome homologue. Les gènes de cette région particulière ont un numéro de copie différent. Étant donné que le dosage du gène est différent, il peut affecter le phénotype. Les gènes supplémentaires peuvent synthétiser des protéines excessives, conduisant à des défauts de développement.

Figure 02: Duplication du chromosome

Chez l'homme, par rapport aux défauts causés par les suppressions, la gravité des défauts génétiques est faible en duplications. La maladie de Charcot-Marie-dents de type I est une maladie génétique causée par la duplication chromosomique. De plus, le syndrome de Pallister Killian est un autre syndrome où une partie du chromosome numéro 12 est dupliquée. La mutation oculaire de la barre de drosophile est également un défaut causé par la duplication.

Quelles sont les similitudes entre la suppression et la duplication du chromosome?

  • La suppression et la duplication sont deux types majeurs de réarrangements chromosomiques.
  • La suppression et la duplication sont des réarrangements déséquilibrés.
  • Dans les deux types, le segment détaché de l'ADN ne parvient pas à rattacher avec le même chromosome.
  • Un segment trop large de l'ADN ne peut pas être supprimé ou dupliqué.
  • Les règles régissant l'équilibre des gènes s'appliquent à la suppression ou à la duplication des chromosomes.
  • Plus le segment d'un chromosome est supprimé ou dupliqué, plus il est susceptible de provoquer des anomalies phénotypiques.
  • Des suppressions et des duplications peuvent être produites par un passage illégitime.
  • Ils se produisent principalement pendant la division cellulaire lorsque les chromosomes s'alignent.

Quelle est la différence entre la suppression et la duplication du chromosome?

La suppression des chromosomes provoque la perte de parties de chromosomes tandis que la duplication des chromosomes entraîne une copie supplémentaire d'une région chromosomique. C'est donc la principale différence entre la suppression et la duplication du chromosome. De plus, la suppression se produit lorsqu'un fragment détaché ne parvient pas à se rattacher au même chromosome tandis que la duplication se produit lorsque le fragment détaché se rattache à un chromosome homologue.

L'infographie ci-dessous tabule plus de différences entre la suppression et la duplication du chromosome.

Résumé - Suppression vs duplication du chromosome

Des réarrangements chromosomiques peuvent se produire en raison de suppressions ou de duplications. En délétion chromosomique, un fragment d'ADN se détache des chromosomes et ne parvient pas à rattacher le même chromosome. Par conséquent, le segment détaché est perdu. Dans la duplication chromosomique, un fragment d'ADN se détache d'un chromosome et s'attache au chromosome homologue. La suppression et la duplication des chromosomes sont des réarrangements chromosomiques déséquilibrés. Ainsi, cela résume la différence entre la suppression et la duplication du chromosome.

Référence:

1. Griffiths, Anthony JF. «Réarrangements chromosomiques.«Analyse génétique moderne., U.S. Bibliothèque nationale de médecine, 1er janvier. 1999, disponible ici.
2. «La suppression et la duplication de l'ADN et les troubles génétiques associés.»Nature News, Nature Publishing Group, disponible ici.

Image gracieuseté:

1. «22 Del Q11.2 ”par Genetics4Medics - (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Gene-Duplication» par National Human Genome Research Institute - (Domain public) via Commons Wikimedia