Différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie

Le différence clé entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie Est-ce que l'achondroplasie est un trouble génétique caractérisé par une pénurie sévère et une disproportion corporelle, tandis que l'hypochondroplasie est un trouble génétique caractérisé par une brièveté plus douce et une disproportion corporelle.

Le nanisme se produit lorsqu'un individu est extrêmement court. Chez l'homme, les individus qui ont une hauteur inférieure à 147 cm souffrirent de nain. Le nanisme peut être dû à une mutation génétique ou à une carence en hormones de croissance. Nous pouvons catégoriser le nanisme en deux catégories: le nanisme disproportionné et le nanisme proportionnel. Le nanisme disproportionné est caractérisé soit par des membres courts ou par un torse court, tandis que dans le nanisme proportionné, les membres et le torse sont inhabituellement petits. L'achondroplasie et l'hypochondroplasie sont deux types de troubles génétiques qui montrent un nain disproportionné.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que l'achondroplasie
3. Qu'est-ce que l'hypochondroplasie
4. Similitudes entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie
5. Achondroplasie vs hypochondroplasie sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que l'achondroplasie?

L'achondroplasie est un trouble génétique caractérisé par une pénurie grave et une disproportion corporelle. C'est un trouble génétique héréditaire dont la principale caractéristique est le nain. C'est le résultat de p.Tyr278cys. et P.Mutations Ser348cys du gène FGFR3. Cela fait que la protéine du gène FGFR3 est hyperactive. Il suit un modèle d'héritage dominant autosomique. Environ 80% des cas résultent d'une nouvelle mutation. De plus, le risque de nouvelles mutations augmente avec l'âge du père. Les personnes concernées ont une hauteur de 118-145 cm pour les hommes et 112-136 cm pour les femmes. Les autres caractéristiques significatives sont la tête agrandie, le front proéminent, le raccourcissement des jambes proximales, les doigts et les orteils courts, les mains tridentes, la petite face médiane, le pont nasal aplati, la kyphose vertébrale, la lordose, le bowleg, le genou, l'apnée du sommeil et une infection de l'oreille fréquente. Ce trouble n'affecte généralement pas l'intelligence. L'achondroplasie se produit dans 1 en 20000 à 30000 naissances vivantes.

Figure 01: Achondroplasie

L'achondroplasie peut être détectée par une échographie prénatale. Un test d'ADN peut également être effectué pour détecter la mutation génétique. Il n'y a pas de traitement pour cette condition. Les traitements les plus recommandés sont les groupes de soutien et le traitement des conditions complexes telles que l'obésité, l'hydrocéphalie, l'apnée obstructive du sommeil, l'infection à l'oreille moyenne, la cyphose vertébrale. Même si l'hormone de croissance humaine est utilisée pour le traitement, cela n'aide pas les personnes atteintes d'achondroplasie. Le vosoritide médicament montre des résultats prometteurs dans les essais humains de stade 3 pour le trouble de l'achondroplasie. En outre, la chirurgie controversée de secours des membres peut augmenter la durée des jambes et les bras des personnes souffrant de ce trouble génétique.

Qu'est-ce que l'hypochondroplasie?

 L'hypochondroplasie est un trouble génétique caractérisé par une brièveté plus douce et une disproportion corporelle. Il résulte de p.Asn540lys. Mutation du gène FGFR3. Il suit également un modèle d'héritage dominant autosomique. La hauteur des mâles avec ce trouble est de 145 à 165 cm, tandis que la hauteur des femmes avec ce trouble est de 133 cm à 151 cm.  Les caractéristiques sont des bras et des jambes courts, une amplitude de mouvement limitée aux coudes, une grande tête, une lordose, une brachydactylie, des micromelia, une sténose vertébrale, une dysplasie squelettique, une anomalie du fémur, etc. L'incidence de l'hypochondroplasie se produit dans 1 nouveau-née sur 15000 à 40000.

Figure 02: hypochondroplasie

Le diagnostic de ce trouble peut être effectué par des rayons X et en outre des tests génétiques pour des mutations spécifiques. Le traitement de l'hypochondroplasie comprend généralement une chirurgie orthopédique, une physiothérapie et des conseils génétiques pour les individus et leurs familles. Les personnes qui ont une sténose vertébrale peuvent subir une laminectomie.

Quelles sont les similitudes entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie?

• L'achondroplasie et l'hypochondroplasie surviennent en raison de différentes mutations dans le gène FGFR3.
• Ce sont des troubles génétiques hérités.
• Ceux-ci suivent les modèles d'héritage dominant autosomique.
• Les deux types de troubles génétiques montrent un nanisme disproportionné.
• Ces troubles ont une courte stature caractérisée.

Quelle est la différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie?

L'achondroplasie est un trouble génétique qui accompagne une gravité et une disproportion corporelle, tandis que l'hypochondroplasie est un trouble génétique qui accompagne la contrefort plus faible et la disproportion corporelle. C'est la principale différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie. L'achondroplasie n'affecte généralement pas l'intelligence, mais l'hypochondroplasie peut avoir un retard mental léger. C'est une autre différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie.

L'infographie ci-dessous répertorie la différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie sous forme tabulaire.

Résumé - Achondroplasie vs hypochondroplasie

Le nanisme est un trouble caractérisé par une croissance squelettique plus courte que la normale. Ce trouble peut être dû à une carence génétique ou hormonale. Plus de 100 conditions différentes peuvent provoquer le nanisme. L'achondroplasie et l'hypochondroplasie sont deux types de troubles génétiques qui ont un nain disproportionné. L'achondroplasie est un trouble génétique qui accompagne une gravité et une disproportion corporelle, tandis que l'hypochondroplasie est un trouble génétique qui accompagne la contrefort plus faible et la disproportion corporelle. C'est la principale différence entre l'achondroplasie et l'hypochondroplasie.

Référence:

1. Kivi, rose. «Achondroplasie: causes, symptômes et diagnostic.”Healthline, Healthline Media.
2. «Hypochondroplasie.»Johns Hopkins Medicine.

Image gracieuseté:

1. «Kyle Pacek» par Kyle Pacek - (CC By-Sa 3.0) via Commons Wikimedia
2. «Hypochondropl 17J W» par Kinerradiologie Olgahospital Klinikum Stuttgart - Propre travaux (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia