Quelle est la différence entre TSC1 et TSC2

Le différence clé Entre TSC1 et TSC2 est-ce Tsc1 est un gène situé dans le chromosome 9 qui provoque un trouble génétique du complexe de sclérose tubéreuse, tandis que Tsc2 est un gène situé dans le chromosome 16 qui provoque un trouble génétique du complexe de sclérose tubéreuse.

Complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est un trouble génétique. C'est le résultat d'une mutation dans l'un des deux gènes présents dans toutes les cellules du corps humain. Ce trouble se caractérise par la croissance de nombreuses tumeurs (bénignes) dans de nombreuses parties du corps, y compris le cerveau, les reins, le cœur, la peau et d'autres organes. Tsc1 et Tsc2 sont les deux principaux gènes qui sont responsables du complexe de sclérose tubéreuse.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que TSC1 
3. Qu'est-ce que TSC2
4. Similitudes - TSC1 et TSC2
5. Tsc1 vs tsc2 sous forme tabulaire
6. Résumé - TSC1 vs TSC2

Qu'est-ce que TSC1?

Tsc1 est un gène qui provoque un trouble génétique complexe de sclérose tubéreuse. Ce gène est situé sur le chromosome 9. Il codes pour une protéine appelée hamartin. Hamartine est également connue sous le nom de protéine tubéreuse de la sclérose 1 (TSC1). La protéine Hamartine fonctionne comme un co-chaperon qui inhibe l'activité ATPase du chaperon HSP90 et décélère son cycle de chaperon. De plus, la protéine Hamartine fonctionne comme un facilitateur de HSP90 dans les clients de la kinase et non kinase de chaperon, y compris TSC2. Cela empêche leur ubiquitination et leur dégradation dans le protéasome. Hamartin (TSC1), TSC2 et TBC1D7 forment un complexe multi-protéines appelé complexe TSC. Ce complexe régule négativement la signalisation MTORCI en fonctionnant comme une protéine d'activation de la GTPase (GAP) pour la petite GTPase Rheb. Gtpase rheb est un activateur essentiel de mTORC1. Le complexe TSC qui se compose de protéine hamartine a été impliqué en tant que suppresseur de tumeur.

Figure 01: TSC1

Les défauts (mutations) dans le Tsci Le gène peut provoquer une sclérose tubéreuse due à une altération fonctionnelle du complexe TSC. Défauts dans le Tsci Le gène peut également être une cause de dysplasie corticale focale. De plus, la protéine Hamartine peut également être impliquée dans la protection des neurones cérébraux dans la région CA3 de l'hippocampe des effets de Stokes.

Qu'est-ce que TSC2?

Tsc2 est un gène qui provoque un trouble génétique complexe de sclérose tubéreuse. Ce gène est situé sur le chromosome 16. Tsc2 Le gène fournit normalement des instructions pour produire une protéine appelée tubérine. Dans les cellules, la tubérine interagit avec Hamartine, qui est produite par le Tsc1 gène. Ces deux protéines aident à contrôler la croissance et la division des cellules (prolifération) et la taille des cellules. Ces protéines empêchent généralement les cellules de se développer et de se diviser très rapidement ou de manière incontrôlée. Ainsi, ils fonctionnent comme des protéines suppresseurs de tumeurs.

Figure 02: TSC2

La tubérin et le hamartin exécutent leur fonction de suppresseur de tumeur en interagissant et en régulant une grande variété d'autres protéines. Le défectueux Tsc2 Les variantes de gènes provoquent une maladie pulmonaire rare destructrice appelée lymphangioléiomyomatose (LAM). De plus, le défectueux Tsc2 Le gène provoque également un complexe de sclérose tubéreuse qui déclenche une croissance tumorale non cancéreuse dans de nombreuses parties du corps.

Quelles sont les similitudes entre TSC1 et TSC2?

• Tsc1 et Tsc2 sont les deux principaux gènes qui sont chargés de provoquer des troubles génétiques du complexe de sclérose tubéreuse.
• Les deux gènes produisent des protéines qui agissent comme des suppresseurs de tumeurs.
• Leurs protéines sont des composants importants du complexe TSC.
• Les deux gènes peuvent être mutés pour provoquer également d'autres maladies.

Quelle est la différence entre TSC1 et TSC2?

Tsc1 est un gène situé dans le chromosome 9 qui provoque un trouble génétique du complexe de sclérose tubéreuse, tandis que Tsc2 est un gène situé dans le chromosome 16 qui provoque un trouble génétique du complexe de sclérose tubéreuse. Ainsi, c'est une différence clé entre TSC1 et TSC2. De plus, le Tsc1 Codes de gène pour une protéine appelée hamartine, tandis que le TSC2 Codes de gènes pour une protéine appelée tubérin. Donc, c'est aussi une différence principale entre TSC1 et TSC2.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre TSC1 et TSC2 sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - TSC1 vs TSC2

Tsc1 et Tsc2 sont deux gènes importants trouvés dans toutes les cellules du corps. Ils codent pour des protéines qui sont des composants importants du complexe de suppresseur de tumeur TSC. Leur mutation peut provoquer un trouble génétique connu sous le nom de complexe de sclérose tubéreuse. Tsc1 le gène est situé dans le chromosome 9, tandis que Tsc2 Le gène est situé dans le chromosome 16. Donc, c'est le résumé de la différence entre Tsc1 et Tsc2.

Référence:

1. «Gene TSC1: MEDLINEPLUS GÉNÉTIQUE.”MedlinePlus, u.S. Bibliothèque nationale de médecine, 4 janvier. 2022.
2. «Gene TSC2: MEDLINEPLUS GÉNÉTIQUE.”MedlinePlus, u.S. Bibliothèque nationale de médecine, 4 janvier. 2022.

Image gracieuseté:

1. «Chromosome humain 09 avec des gènes TSA de IJMS-16-06464» par Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo et Lorie Gavulic (illustration) - «Représentation de l'idéogramme des chromosomes à haute résolution des gènes actuellement reconnus pour les troubles du spectre de l'autisme»; Int. J. Mol. SCI. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390 / IJMS16036464 (CC par 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Chromosome humain 16 avec des gènes TSA de IJMS-16-06464» par Merlin G. Butler, Syed K. Rafi, Ann M. Manzardo et Lorie Gavulic (illustration) «Représentation de l'idéogramme chromosomique à haute résolution des gènes actuellement reconnus pour les troubles du spectre de l'autisme»; Int. J. Mol. SCI. 2015, 16 (3), 6464-6495; doi: 10.3390 / IJMS16036464 (CC par 4.0) via Commons Wikimedia