Quelle est la différence entre les troubles génétiques et congénitaux

Le différence clé entre les troubles génétiques et congénitaux Est-ce que les troubles génétiques sont le résultat d'un gène défectueux ou d'une anomalie chromosomique à la naissance ou après la naissance, tandis que les troubles congénitaux sont des anomalies avant la naissance.

Un gène est un segment d'ADN qui contient les instructions pour produire une molécule spécifique dans le corps, généralement une protéine. Les gènes contrôlent les activités biologiques, y compris le développement embryologique, la croissance fœtale, le métabolisme, la personnalité, la cognition et la prolifération. Les chromosomes sont le matériel génétique dans la cellule qui porte les gènes. Par conséquent, des gènes se trouvent dans les chromosomes situés dans le noyau. Les troubles génétiques se produisent en raison d'anomalies dans le matériel génétique comme stade de la cellule germinale ou de l'embryon précoce. Les troubles congénitaux sont ceux qui sont évidents à la naissance ou à la petite enfance.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Que sont les troubles génétiques
3. Quels sont les troubles congénitaux
4. Similitudes - troubles génétiques et congénitaux
5. Troubles génétiques vs congénitaux sous forme tabulaire
6. Résumé - Troubles génétiques vs congénitaux

Que sont les troubles génétiques?

Un trouble génétique est un problème de santé associé à une ou plusieurs anomalies dans le génome à la naissance ou après la naissance. La mutation dans un seul gène (monogénique) ou plusieurs gènes (polygénique), ou une anomalie chromosomique, donne lieu à des troubles génétiques. Les troubles polygéniques sont les plus courants, et de telles mutations se produisent spontanément avant le développement embryonnaire ou en raison de l'héritage autosomique récessif et dominant. Ces troubles génétiques sont classés comme troubles héréditaires. Des troubles génétiques sont présents avant la naissance, et certains produisent des malformations congénitales. Certains syndromes de cancer tels que les mutations BRCS sont également des troubles génétiques héréditaires.

Figure 01: Trouble génétique récessif autosomique

Le gène unique ou les troubles monogènes sont le résultat d'un seul gène muté. Ces troubles transmettent aux générations suivantes. Les troubles monogènes sont de types différents, tels que les troubles autosomiques récessifs, dominants autosomiques, récessifs en X. La maladie de Huntington et les exostoses héréditaires multiples sont des troubles dominants autosomiques courants, tandis que la fibrose kystique, l'albinisme et l'anémie falciforme sont des troubles récessifs autosomiques courants. Le syndrome de Klinefelter et les rachits hypophosphatémiques liés à l'X sont des troubles dominants liés à l'X, et l'hémophilie A, le syndrome de Lesch-Nyhan, la cécité couleur et le syndrome de Turner sont des troubles récessifs liés aux X. Les troubles liés à Y sont généralement rares, mais ils peuvent provoquer une infertilité chez les hommes. Plusieurs troubles de gènes ou polygéniques se produisent en raison des effets dans plusieurs gènes ainsi que des facteurs de style de vie et environnementaux. Les maladies cardiaques, le diabète, les cancers, la sclérose en plaques, l'obésité, l'asthme et l'infertilité sont des exemples courants de troubles polygéniques. Les troubles chromosomiques sont le résultat d'une partie manquante, d'addition ou irrégulière de l'ADN chromosomique dans un gène. Le syndrome de Down est un exemple courant.

Quels sont les troubles congénitaux?

Les troubles congénitaux sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles présentes avant la naissance. Ces troubles entraînent des handicaps qui peuvent être physiques, intellectuels ou de développement et vont de légers à sévères. Les troubles congénitaux sont de deux types: les troubles structurels et fonctionnels. Les troubles structurels sont des anomalies avec la forme du corps ou une partie du corps. Les troubles fonctionnels comprennent les troubles métaboliques et dégénératifs. Les troubles congénitaux résultent également de troubles génétiques et chromosomiques. Les troubles génétiques et chromosomiques impliquent l'héritage de gènes anormaux de la mère ou du père ou des mutations dans une cellule germinale.

Figure 02: malformations cardiaques congénitales

Les médicaments et les suppléments tels que la tétracycline, la contraception hormonale, les médicaments tératogènes, les aides induisant le sommeil et les antiémétiques sur les femmes enceintes provoquent également des troubles congénitaux. Les produits chimiques toxiques tels que le monoxyde de carbone, les nitrates, les nitrites, les fluorures, les chlorures et les métaux lourds donnent également naissance à des troubles congénitaux. Certaines infections telles que l'infection transmise verticalement, la rubéole, le virus de l'herpès simplex, la toxoplasmose, l'hyperthermie et la syphilis passent directement de la mère à l'embryon, provoquant des troubles congénitaux pendant la grossesse ou l'accouchement. Les principaux facteurs de risque de troubles congénitaux sont l'âge maternel avancé, la carence en folate, la consommation d'alcool ou le tabagisme pendant la grossesse, le diabète et la grossesse chez les femmes âgées. Les troubles congénitaux sont diagnostiqués par des tests de dépistage et des tests prénatals. Les anomalies du tube neural, le syndrome de Down et les malformations cardiaques sont des troubles congénitaux courants.

Quelles sont les similitudes entre les troubles génétiques et congénitaux?

• Les troubles génétiques et congénitaux sont héréditaires.
• Ils sont le résultat d'anomalies génétiques et chromosomiques.
• Le syndrome de Down est commun aux deux types.
• De plus, les deux troubles varient de léger à sévère.
• Les techniques moléculaires peuvent être utilisées pour détecter les deux troubles.

Quelle est la différence entre les troubles génétiques et congénitaux?

Les troubles génétiques sont le résultat d'un gène défectueux ou d'un chromosome anormal, et leur potentiel existe à la naissance, tandis que les troubles congénitaux sont des anomalies qui existent avant la naissance et peuvent avoir une influence environnementale ou génétique. Ainsi, c'est la principale différence entre les troubles génétiques et congénitaux. Le terme génétique signifie qu'il transmet des parents à la progéniture, tandis que le terme congénital indique qu'une maladie est présente dès la naissance. Par conséquent, les troubles génétiques sont héréditaires, mais tous les troubles congénitaux ne sont pas héréditaires.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre les troubles génétiques et congénitaux sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Troubles génétiques vs congénitaux

Un trouble génétique est un problème de santé associé à une ou plusieurs anomalies dans le génome à ou après la naissance. Les troubles congénitaux sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles présentes à la naissance ou avant. C'est donc la principale différence entre les troubles génétiques et congénitaux. Les troubles génétiques résultent d'une mutation dans un seul gène (monogène) ou plusieurs gènes (polygénique), ou une anomalie chromosomique donne naissance à des troubles génétiques. Il existe deux types de troubles congénitaux: les troubles structurels et fonctionnels. Les troubles structurels sont des anomalies avec la forme du corps ou une partie du corps. Les troubles fonctionnels comprennent les troubles métaboliques et dégénératifs.

Référence:

1. «Troubles génétiques: quels sont-ils, types, symptômes et causes.”Cleveland Clinic.
2. «Qu'est-ce qu'un trouble congénital?»Naissance de la grossesse et bébé.

Image gracieuseté:

1. «2926 Autosomal récessif Héritage-New» par OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions Web Site. 19 juin 2013. (CC par 3.0) via Commons Wikimedia

2. «2009 CONGÉNITÉ DÉFAUTS SARGES» par OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions Web Site, 19 juin 2013. (CC par 3.0) via Commons Wikimedia