Quelle est la différence entre l'anémie Fanconi et le syndrome de Fanconi

Le Différence clé entre l'anémie Fanconi et le syndrome de Fanconi est que l'anémie Fanconi affecte la moelle osseuse, diminuant la production de tous les types de cellules sanguines, tandis que le syndrome de Fanconi affecte le rein, entraînant une réabsorption inadéquate dans les tubules rénaux proximaux.

L'aémie Fanconi et le syndrome de Fanconi sont deux conditions médicales nommées d'après le Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi était un pédiatre suisse né en 1892 à Psoschiavo, un petit village du canton de Grisons. Il est considéré comme l'un des meilleurs pédiatres de tous les temps. Il est également l'un des fondateurs de la pédiatrie moderne. Il y a plusieurs maladies médicales du nom du Dr Guido Fanconi. En 1927, il a décrit l'anémie héréditaire Fanconi pour la première fois. Le syndrome de Fanconi, en revanche, a été décrit par un enquêteur connu sous le nom d'Abdelhalden en 1903. Cependant, Fanconi a signalé le syndrome de Fanconi avec des documents de soutien supplémentaires en 1936. Finalement, la maladie est devenue connue sous le nom de syndrome de Fanconi.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que l'anémie Fanconi  
3. Qu'est-ce que le syndrome de Fanconi
4. Similitudes - Amémie Fanconi et syndrome de Fanconi
5. Anémie Fanconi vs syndrome de Fanconi sous forme tabulaire
6. Résumé - Fanconi Anemie vs Syndrome de Fanconi

Qu'est-ce que l'anémie Fanconi?

L'anémie Fanconi est un syndrome de défaillance de la moelle osseuse héréditaire rare. Environ 2000 cas ont été documentés dans la littérature médicale. Il s'agit d'une maladie génétique survenue en raison d'une réponse altérée aux dommages à l'ADN. L'anémie Fanconi est un trouble génétique récessif autosomique. Deux allèles mutés devraient être présents afin de provoquer une anémie Fanconi chez les patients. 2% des cas sont dus à des cas récessifs liés à l'X, ce qui signifie que les allèles mutés sont présents dans le chromosome X. Jusqu'à présent, les scientifiques ont découvert 21 gènes FA ou FA. Certains d'entre eux sont Fanca, Fancb, Fancc, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancf, etc. Ces gènes sont des gènes de réparation de l'ADN. La fréquence des transporteurs chez les juifs ashkénazes est d'environ un sur 90.

Figure 01: anémie Fanconi

L'anémie Fanconi est normalement caractérisée par une défaillance de la moelle osseuse, des tumeurs solides et des anomalies de développement. Le diagnostic peut être posé par des conseils génétiques et des tests génétiques. Les traitements comprennent les androgènes et les facteurs de croissance hématopoïétiques (globules) pour l'échec de la moelle osseuse, la transplantation de la moelle osseuse et la mitomycine C pour les tumeurs solides.

Qu'est-ce que le syndrome de Fanconi?

Le syndrome de Fanconi est un trouble héréditaire ou acquis dans lequel certaines substances absorbées dans le sang par les reins sont libérées dans l'urine. C'est un syndrome qui entraîne une réabsorption inadéquate dans les tubules rénaux proximaux. Le syndrome de Fanconi affecte le tubule alambiqué proximal, qui est la première partie du tubule qui traite le liquide d'urine une fois qu'il est filtré à travers le glomérule. Il peut également affecter le tubule droit proximal qui entraîne un membre descendant de la boucle de Henle.

Figure 02: Syndrome de Fanconi

Une mutation spécifique dans le Hnf4a Le facteur de transcription codant pour les gènes peut provoquer une anémie Fanconi. D'autres conditions génétiques telles que la cystinose, la maladie de Wilsons, la tyrosinémie, le syndrome de Lowe, la galactosémie, l'intolérance héréditaire au fructose peuvent également provoquer le syndrome de Fanconi. Il peut être acquis en raison de la tétracycline, du ténofovir antiviral, de la didanosine et de l'empoisonnement au plomb. De plus, le syndrome de Fanconi peut être acquis en raison d'autres conditions médicales comme le myélome multiple, la gammopathie monoclonale et les troubles auto-immunes. Les symptômes comprennent la polyurie, l'échec de la croissance, l'acidose, l'hypokalémie, l'hyperchlorémie, la glycosurie, la protéinurie, l'hyperuricosurie, etc. Le diagnostic se fait par une routine d'urine. Le traitement des enfants atteints du syndrome de Fanconi implique principalement le remplacement des substances perdues dans l'urine, comme le liquide et le bicarbonate

Quelles sont les similitudes entre l'anémie Fanconi et le syndrome de Fanconi?

• L'aémie Fanconi et le syndrome de Fanconi sont deux conditions médicales nommées d'après le Dr Guido Fanconi.
• Les deux conditions peuvent être héritées.
• Les deux conditions peuvent être principalement observées chez les enfants.
• Ce sont des conditions médicales traitables.

Quelle est la différence entre l'anémie Fanconi et le syndrome de Fanconi?

L'anémie Fanconi affecte la moelle osseuse qui diminue la production de tous les types de cellules sanguines, tandis que le syndrome de Fanconi affecte le rein qui entraîne une réabsorption inadéquate dans les tubules rénaux proximaux. C'est donc la principale différence entre l'anémie Fanconi et le syndrome de Fanconi. En outre, l'anémie Fanconi est une condition médicale héritée tandis que le syndrome de Fanconi peut être une condition médicale héréditaire ou acquise.

L'infographie suivante répertorie les différences entre l'anémie Fanconi et le syndrome de Fanconi sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Fanconi Anemie vs Syndrome de Fanconi

L'anémie Fanconi et le syndrome de Fanconi sont deux conditions médicales rares. L'anémie Fanconi affecte la moelle osseuse. Cette maladie diminue la production de tous les types de cellules sanguines. Le syndrome de Fanconi affecte les reins. Il provoque une réabsorption inadéquate dans les tubules rénaux proximaux. L'anémie Fanconi est une maladie héréditaire. Le syndrome de Fanconi peut être hérité ou acquis. Ainsi, il s'agit d'un résumé de la différence entre l'anémie Fanconi et le syndrome de Fanconi.

Référence:

1. «Anémie Fanconi: causes, symptômes, diagnostic, traitement.»WebMD, WebMD.
2. «Syndrome de Fanconi.«Un aperçu | Sujets ScienceDirect.

Image gracieuseté:

1. «Réparation de rupture à double brin d'ADN» par Chaya5260 - Propre travaux (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Tubule alambiqué proximal» par m. Koeppen - (cc by-sa 4.0) via Commons Wikimedia