Quelle est la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Turner

Le différence clé entre le syndrome de Down et le syndrome de Turner Est-ce que le syndrome de Down est un trouble génétique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, tandis que le syndrome de Turner est un trouble génétique causé par la manquante partielle ou complète du chromosome X chez les femmes.

L'aneuploïdie est définie comme la présence d'un nombre anormal de chromosomes dans une cellule biologique. Par conséquent, dans des conditions d'aneuploïdie, une cellule humaine peut avoir 45 ou 47 chromosomes au lieu de 46. L'aneuploïdie est généralement causée par un non-disjonction (les chromosomes ne se séparent pas correctement entre deux cellules). Il est de deux types principaux en tant qu'autosomiques (syndrome du bas) et chromosome sexuel (syndrome de Turner et Klinefelter). Le syndrome de Down et le syndrome de Turner sont deux types différents de conditions d'aneuploïdie.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome de Down
3. Qu'est-ce que le syndrome de Turner
4. Similitudes - syndrome de Down et syndrome de Turner
5. Syndrome de Down vs Turner Syndrome sous forme tabulaire
6. Résumé - Syndrome de Down vs Turner Syndrome

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est un trouble génétique qui se produit en raison de la présence de tout ou partie d'un tiers du chromosome 21 dans les cellules humaines. Ce syndrome est également connu sous le nom Trisomie 21. Ce trouble génétique se caractérise par une croissance physique lente, une déficience intellectuelle légère à modérée et des caractéristiques du visage caractéristiques (visage aplati, petite tête, cou court, langue en saillie, fissures palpébrales, petites oreilles, mauvaise tonus musculaire, larges, mains courtes avec un seul pli dans la paume, etc.). Normalement, une personne atteinte du syndrome de Down a un QI de 50, ce qui est égal à un enfant de 8 ans. Cette maladie a été nommée d'après le docteur britannique John Langdon Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866. C'est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez l'homme.

Figure 01: Syndrome de Down

Les parents des personnes touchées sont normales dans le syndrome de Down. De plus, le syndrome de Down peut être diagnostiqué par le dépistage prénatal, l'observation directe et les tests génétiques. Il n'y a pas de remède pour ce trouble génétique. Il a été démontré que l'éducation et les soins de soutien appropriés améliorent la qualité des personnes souffrant du syndrome de Down. L'espérance de vie est de 50 à 60 ans chez les personnes atteintes du syndrome de Down dans les pays développés avec des soins de santé appropriés.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est un trouble génétique causé par la manquante partielle ou complète du chromosome X chez les femmes. Il est également connu sous le nom 45 x0 ou 45x. Les signes et symptômes de cette maladie comprennent un cou court et palmé, des oreilles basses, des cheveux faibles à l'arrière, une stature courte, des mains et des pieds gonflés à la naissance, pas de périodes menstruelles, des seins sous-développés, une incapacité à avoir des enfants, des malformations cardiaques, diabète, faible hormone thyroïdienne, vision et problèmes d'audition. Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale. Le syndrome de Turner est également causé en raison d'événements de non-disjonction.

Figure 02: syndrome de Turner

De plus, le syndrome de Turner est diagnostiqué par l'examen des signes physiques et les tests génétiques. De plus, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Turner. Cependant, les injections d'hormones de croissance humaine peuvent aider à accroître la hauteur des adultes, la thérapie de remplacement des œstrogènes peut aider à le développement du sein et de la hanche, et les technologies de reproduction peuvent aider à avoir des enfants.

Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Down et le syndrome de Turner?

• Le syndrome de Down et le syndrome de Turner sont deux types différents de conditions d'aneuploïdie.
• Les deux conditions sont de rares troubles génétiques.
• Ils ne sont pas hérités car ils sont causés en raison de non-disjonction, un événement sporadique.
• Les deux conditions peuvent être diagnostiquées par des signes physiques et des tests génétiques.
• Il n'y a pas de remède pour les deux maladies.

Quelle est la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Turner?

Le syndrome de Down est un trouble génétique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, tandis que le syndrome de Turner est un trouble génétique causé par la manquante partielle ou complète du chromosome X chez les femmes. Ainsi, c'est la principale différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Turner. De plus, le syndrome de Down est une aneuploïdie autosomique, tandis que le syndrome de Turner est une aneuploïdie chromosomique sexuelle.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre le syndrome de Down et le syndrome de Turner sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Syndrome de Down vs Turner Syndrome

L'aneuploïdie est la présence d'un nombre de chromosomes anormaux dans une cellule biologique. Cela signifie, dans ces conditions, la cellule humaine peut avoir 45 ou 47 chromosomes au lieu de 46 chromosomes. Le syndrome de Down et le syndrome de Turner sont deux types différents de conditions d'aneuploïdie. Le syndrome de Down est un trouble génétique causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, tandis que le syndrome de Turner est un trouble génétique causé par la manquante partielle ou complète du chromosome X chez les femmes. Donc, cela résume la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Turner.

Référence:

1. «Syndrome de Down.«Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.
2. «Syndrome de Turner: causes, symptômes, diagnostic et traitement.”Cleveland Clinic.

Image gracieuseté:

1. «Enfant avec syndrome de Down» (CC0) via des images du domaine public.
2. «Karyotype de proband avec neurofibromatose de type 1, complexe de sclérose tubéreuse et syndrome de Turner. La flèche indique la présence d'un seul chromosome x dans le caryotype »par Malini S. SUTUR, SAVITHA R. Mysore, Balasundaram Krishnamurthy et Ramachandra B. Nallur - ncbi - (cc par 2.0) via Commons Wikimedia