Différence entre la drépanocytose et l'anémie falciforme

Différence clé - maladie de la drépanocytose vs drépanocytose anémie
 

La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire courante causée par une mutation ponctuelle dans la bêta globine qui favorise la polymérisation de l'hémoglobine désoxygénée, entraînant une distorsion des cellules rouges, une anémie hémolytique, une obstruction micro-vasculaire et un dommage aux tissus ischémiques. L'anémie falciforme est une forme héréditaire sévère d'anémie qui résulte de la drépanocytose où la forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en une forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène. La drépanocytose a un groupe de manifestations pathologiques alors que L'anémie falciforme est l'une de ces manifestations pathologiques de la drépanocytose. Cela se démarque comme la principale différence entre la maladie de la drépanocytose et l'anémie falciforme.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la drépanocytose
3. Qu'est-ce que l'anémie falciforme
4. Similitudes entre la drépanocytose et l'anémie falciforme
4. Comparaison côte à côte - maladie des cellules falles vs anémie falciforme sous forme tabulaire
5. Résumé

Qu'est-ce que la drépanocytose?

La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire courante causée par une mutation ponctuelle de la bêta globine qui favorise la polymérisation de l'hémoglobine désoxygénée entraînant une distorsion des cellules rouges, une anémie hémolytique, une obstruction micro-vasculaire et des dommages aux tissus ischémiques.

L'hémoglobine a une structure tétramérique qui est composée de deux paires de chaînes alpha et bêta. Les globules rouges adultes normaux ont HBA (α₂ β₂) comme leur forme dominante d'hémoglobine. Dans la drépanocytose, le résidu de glutamate dans le sixième codon du gène bêta globine est remplacé par Valin. Cette substitution entraîne divers changements structurels et fonctionnels dans la molécule d'hémoglobine. En plus de l'HBA, les personnes souffrant de drépanocytose ont un type spécial d'hémoglobine dans leurs globules rouges appelée drépanocénér.

Pathogenèse de la drépanocytose

Le cytosol qui coule librement des globules rouges se transforme en un gel visqueux lorsque la pression partielle de l'oxygène tombe en dessous d'un certain niveau critique. Avec une désoxygénation continue, les molécules HBS se polymérisent en longues fibres à l'intérieur des globules rouges les déformant en un croissant. C'est la base pathologique des principales manifestations telles que l'hémolyse chronique, l'occlusion micro vasculaire et les dommages tissulaires.

Au fur et à mesure que les polymères HBS se développent, ils commencent à hernier à travers la membrane des cellules rouges. Cette modification structurelle des globules rouges induit un afflux de Ca²⁺.Une augmentation du niveau de calcium intracellulaire induit ensuite la liaison croisée des protéines intracellulaires, entraînant un efflux de k⁺ et de l'eau. La répétition de ce processus déshydrate les globules rouges, les rendant rigides et denses. En fin de compte, ils deviennent des cellules fausques irréversibles qui sont rapidement retirées de la circulation par hémolyse extravasculaire.

Il existe plusieurs notions sur la base pathologique des occlusions micro vasculaires, mais le mécanisme exact n'est pas clairement compris.

Figure 01: La drépanocytose est héritée du modèle autosomique récessif.

Caractéristiques cliniques de la drépanocytose

La drépanocytose a un large éventail de manifestations cliniques. Certains des personnes touchées peuvent être paralysées alors que certaines ne peuvent avoir que des symptômes légers.

(Les maladies de drépanocytose et l'anémie falciforme ont de nombreuses manifestations cliniques courantes qui sont discutées sous la rubrique «Caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme»)

Diagnostic de drépanocytose

• Électrophorèse d'hémoglobine pour démontrer la présence de HBS
• Test de dithionate
• Le diagnostic prénatal est possible par l'analyse de l'ADN fœtal obtenu par amniocentèse.

Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

La forme héréditaire sévère de l'anémie qui découle de la maladie de la drépanocytose où la forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en une forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène est appelée anémie falciforme.

(La pathogenèse de l'anémie falciforme a été discutée sous la rubrique «pathogenèse de la drépanocytose».)

Figure 02: INSÉRALES DÉSILLE

Caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme

Les caractéristiques cliniques sont d'une anémie hémolytique sévère ponctuée de crises. Il peut y avoir quatre principaux types de crises.

1. Vaso Crises occlusives

Les crises occlusives du vaso sont plus fréquentes que les autres et sont prédisposées par des facteurs tels que les infections, l'acidose, la déshydratation et la désoxygénation. En raison du blocage des vaisseaux sanguins, l'approvisionnement en sang de certaines zones du corps, en particulier aux extrémités, est compromis. Par conséquent, les infarctus apparaissent dans ces régions, donnant naissance à une douleur intense. Il y a une condition appelée syndrome du pied à main où le patient se plaint de douleurs intenses aux extrémités. Cela se produit à cause des infarcations dans les petits os des membres.

2. Crises de séquestration viscérale

Ces crises se produisent à la suite de la faucille et de la mise en commun du sang à l'intérieur des organes. L'anémie s'exacerbe à un niveau sévère pendant une crise de séquestration viscérale. Le syndrome thoracique aigu est la complication la plus dangereuse de cette crise. Les patients souffrent d'une douleur thoracique et d'une dyspnée. Une radiographie thoracique montrera la présence d'infiltrats pulmonaires.

3. Crises aplastiques

Ceux-ci se produisent après une infection du virus Parvo et parfois en raison d'une carence en folate également. Les crises aplasiques sont caractérisées par la chute soudaine du niveau d'hémoglobine nécessitant souvent une transfusion.

4. L'anémie hémolytique

Autres caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme

• Ulcères dans le membre inférieur.
• La rate est agrandie dans la petite enfance mais est progressivement réduite en taille en raison des infarctus (autospléctomie).
• Hypertension pulmonaire.

Diagnostic de laboratoire d'anémie falciforme

• Le niveau d'hémoglobine est généralement de 6 à 9 g / dl.
• Présence de drépaniques et de cellules cibles dans le film sanguin.
• Les tests de dépistage pour la faucille avec des produits chimiques tels que le dithionate sont positifs lorsque le sang est désoxygéné.
• Dans HPLC, HBSS est détecté comme la forme dominante d'hémoglobine et de HBA n'est pas détectée.

Traitement de l'anémie falciforme

• Éviter les facteurs connus pour précipiter les crises.
• Acide folique.
• Bonne nutrition et hygiène.
• Pneumocoque, Haemophilus et vaccination méningococcique.
• Les crises doivent être traitées en fonction de l'état, de l'âge et de la conformité au médicament du patient.

Quelles sont les similitudes entre la drépanocytose et l'anémie falciforme?

• La maladie de drépanocytose et l'anémie falciforme sont causées par la même mutation génétique qui affecte les chaînes bêta globine et donc la structure et la fonction de l'hémoglobine.
• Étant donné que l'anémie falciforme est une manifestation pathologique de la maladie de la drépanocytose, ils partagent également des caractéristiques cliniques communes.

Quelle est la différence entre la drépanocytose et l'anémie falciforme?

 Résumé - Maladie de la drépanocytose vs drépanocytose anémie

Les maladies de la drépanocytose et l'anémie falciforme sont des conditions héréditaires courantes et les traitements appropriés peuvent être utiles pour élever le niveau de vie du patient. La drépanocytose a un groupe de manifestations pathologiques tandis que l'anémie falciforme est l'une de ces manifestations pathologiques de la drépanocytose. C'est la principale différence entre la drépanocytose et l'anémie falciforme.

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Les références:

1. Hoffbrand, un. V., et P. UN. H. Mousse. Hématologie essentielle. 6 ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Imprimer.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, abul k. Abbas et Nelson Fausto. Robbins et base pathologique de la cotran de la maladie. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders, 2010. Imprimer.

Image gracieuseté:

1. «Autorecessesive» par EN: User: Cburnett - Propre travaux dans Inkscape, CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. «Dréancière 01» par le National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) - (Domaine public) via Commons Wikimedia