Différence entre l'anémie falciforme et la thalassémie

Différence clé - Anémie falciforme vs thalassémie
 

La thalassémie est un groupe hétérogène de troubles causés par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse de la α-globine ou des chaînes de globine β-globine. L'anémie falciforme est une forme héréditaire sévère d'anémie dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en une forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène. La principale différence entre l'anémie falciforme et la thalassémie est que en thalassémie, les deux α et β Les chaînes de globine peuvent être affectées mais en anémie falciforme β Les chaînes de globine sont affectées.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la thalassémie
3. Qu'est-ce que l'anémie falciforme 
4. Similitudes entre l'anémie falciforme et la thalassémie
5. Comparaison côte à côte - Anémie falciforme vs thalassémie sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que la thalassémie?

La thalassémie est «un groupe hétérogène de troubles provoqués par des mutations héréditaires qui diminuent la synthèse des chaînes alpha ou bêta globine qui composent l'hémoglobine HBA adulte conduisant à l'anémie, à l'hypoxie tissulaire et à l'hémolyse des cellules rouges liées au déséquilibre dans la synémie de la chaîne de globines».

La thalassémie peut être classée largement en deux catégories principales.

1. Thalassémie alpha
2. Thalassémie bêta.

Thalassémie alpha

Dans l'alpha thalassémie, certains des gènes responsables du codage des chaînes alpha globin sont supprimés. Habituellement, le gène alpha globine en a quatre exemplaires. La gravité de la maladie dépend du nombre de ces copies qui manquent.

1. Hydrops fœtalis

Lorsque les quatre copies du gène alpha globine sont manquantes, la synthèse des chaînes alpha globin est complètement supprimée. Étant donné que les chaînes alpha globine sont nécessaires pour la synthèse de l'hémoglobine fœtale et adulte, cette condition n'est pas compatible avec la vie et donc elle mène à la mort in utero.

2. Maladie HBH

L'absence de trois copies du gène alpha globine entraîne une anémie microcytaire hypochromique modérée à sévère avec une splénomégalie associée.

3. Traits de thalassémie alpha

Ceux-ci sont dus à l'absence ou à l'inactivité d'un ou deux copies du gène alpha globine. Bien que les traits de thalassémie alpha ne provoquent pas d'anémie, ils peuvent diminuer le volume corpusculaire moyen et les niveaux moyens d'hémoglobine corpusculaire tout en augmentant le nombre de globules rouges sur 5.5 * 10¹²/ L.

Figure 01: Héritage de la thalassémie alpha

Syndromes de thalassémie bêta

1. Major à la thalassémie bêta

Si les deux parents sont porteurs du trait de la thalassémie bêta, la possibilité d'une progéniture obtenant la bêta thalassémie majeure est de 25%. Dans cette condition, la production de chaînes bêta globin est soit complètement supprimée, soit considérablement réduite. Puisqu'il n'y a pas suffisamment de chaînes bêta globines pour qu'elles puissent se combiner, les chaînes en excès d'alpha globine se déposent dans les globules rouges matures et immatures. Cela ouvre la voie à une hémolyse prématurée des globules rouges et à l'érythropoïèse inefficace.

Caractéristiques cliniques

1. Anémie sévère qui devient apparente à 3 à 6 mois après la naissance.
2. Splénomégalie et hépatomégalie
3. Faciès thalassémique

Diagnostic de laboratoire

La technique principale utilisée dans le diagnostic des maladies hématologiques de nos jours est la chromatographie liquide à haute performance (HPLC). En bêta thalassémie majeure, le HPLC montre la présence de niveaux très réduits de HBA avec des niveaux inhabituellement élevés de HBF. Une numération sanguine complète montrera l'existence d'une anémie microcytaire hypochromique tandis que l'examen d'un film sanguin révèlera la présence d'une quantité accrue de réticulocytes ainsi que des pointillés basophiles et des cellules cibles.

Traitement

• Transfusions sanguines régulières
• L'acide folique est donné si l'apport alimentaire de l'acide folique n'est pas satisfaisant.
• Thérapie de chélation en fer
• Parfois, la splénectomie est également réalisée afin de réduire les besoins sanguins.

2. Trait de thalassémie bêta / mineur

La thalassémie bêta mineure est une condition courante qui est sans symptôme la plupart du temps.  Bien que les caractéristiques soient similaires à celles de la thalassémie alpha, la bêta thalassémie est plus grave que son homologue. Le diagnostic de la bêta thalassémie mineure est posé si le HBA₂ Le niveau est supérieur à 3.5%.

3. Thalassémie intermédia

Les cas de thalassémie de gravité modérée qui n'ont pas besoin de transfusions régulières sont appelés thalassémie intermédia.

Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

L'anémie falciforme est une forme héréditaire sévère d'anémie dans laquelle une forme mutée d'hémoglobine déforme les globules rouges en une forme de croissant à de faibles niveaux d'oxygène.

La forme d'hémoglobine générée en raison de la mutation génétique dans l'anémie falciforme homozygote est appelée HBSS (drépanocine). Lorsque le niveau d'oxygène tombe en dessous d'un certain point critique, l'hémoglobine falciforme forme des cristaux à travers un processus de polymérisation, produisant de longues fibres, chacune composée de sept brins doubles entrelacés avec réticulation. C'est cette polymérisation qui déforme les globules rouges en une forme de croissant. Étant donné que les globules rouges déformés ont perdu leur conformité, ils ne sont plus capables de passer par de minuscules vaisseaux sanguins; À l'intérieur de ces minuscules vaisseaux, les cellules drépanocytaires bloquent la lumière, compromettant l'approvisionnement en sang aux organes qui entraînent plusieurs infarctus.

Figure 02: Anémie falciforme

Caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme

Une anémie hémolytique sévère ponctuée par des crises peut être observée.

1. Vaso Crises occlusives

Des facteurs tels que l'infection, la déshydratation, l'acidose et la désoxygénation prédisposent aux crises occlusives du vaso. Le patient se plaint de douleurs intenses dans les extrémités. Cela est dû aux infarctus des petits os des membres.

2. Crises de séquestration viscérale

Ce sont à cause de la mise en commun du sang et de la faucille, se déroulant à l'intérieur des organes. La complication la plus mortelle de ce type est le syndrome de la chère fauculaire où le patient présente de dyspnée et de douleur thoracique. Les infiltrats pulmonaires peuvent être vus sur la radiographie pulmonaire.

3. Crises aplastiques

Les crises aplasiques sont caractérisées par la baisse soudaine du niveau de l'hémoglobine après une infection par le virus Parvo. La carence en folate peut également être un facteur contributif.

Autres caractéristiques cliniques de l'anémie falciforme

• Ulcères dans les membres inférieurs
• Hypertension pulmonaire
• Calculs biliaires

Diagnostic de laboratoire d'anémie falciforme

• Le niveau d'hémoglobine est généralement de 6 à 9 g / dl.
• Présence de drépaniques et de cellules cibles dans le film sanguin.
• Les tests de dépistage pour la faucille avec des produits chimiques tels que le dithionate sont positifs lorsque le sang est désoxygéné.
• Dans HPLC, HBA n'est pas détecté.

Traitement de l'anémie falciforme

• Éviter les facteurs connus pour précipiter les crises.
• Acide folique.
• Bonne nutrition et hygiène.
• Pneumococcique, haemophilus et vaccination méningocoque.
• Les crises doivent être traitées en fonction de l'état, de l'âge et de la conformité au médicament du patient.

Quelles sont les similitudes entre l'anémie falciforme et la thalassémie?

• La thalassémie et l'anémie falciforme sont des maladies génétiques qui affectent la structure et la fonction de l'hémoglobine.

Quelle est la différence entre l'anémie falciforme et la thalassémie?

Résumé - Anémie falciforme vs thalassémie

La thalassémie et l'anémie falciforme sont deux troubles hématologiques graves pour la plupart rencontrés dans la pratique pédiatrique. Par conséquent, il est important de comprendre clairement la différence entre l'anémie falciforme et la thalassémie. L'augmentation de la sensibilisation de la communauté à ces maladies sera utile pour minimiser leur incidence, car les mariages consanguins jouent un rôle majeur dans la transmission de ces troubles génétiques de génération en génération.

Télécharger la version PDF de l'anémie falciforme vs thalassémie

Vous pouvez télécharger la version PDF de cet article et l'utiliser à des fins hors ligne selon les notes de citation. Veuillez télécharger la version PDF ici différence entre l'anémie falciforme et la thalassémie.

Les références:

1. Hoffbrand, un. V., et P. UN. H. Mousse. Hématologie essentielle. 6 ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Imprimer.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, abul k. Abbas et Nelson Fausto. Robbins et base pathologique de la cotran de la maladie. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders, 2010. Imprimer.

Image gracieuseté:

1. «Thalassemia alpha» par National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Domain public) via Commons Wikimedia
2. «Facteurs à risque pour-clinter-cellule-anémie (1) 2” par Diana Grib - propre travail (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia