Différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques

Différence clé - Mendélien vs troubles chromosomiques
 

L'ADN est l'acide nucléique qui est utilisé pour stocker les informations génétiques de la plupart des organismes vivants. L'information génétique circule du parent à la progéniture pendant l'héritage. La molécule d'ADN est étroitement disposée en chromosomes qui portent des milliers de gènes. Chaque gène se compose de deux allèles reçus de chacun des deux parents. Les troubles génétiques sont causés en raison des changements dans les informations génétiques de l'organisme. Cela peut être dû à des anomalies chromosomiques ou à des anomalies de gène (allèle). Les troubles mendéliens sont des anomalies alléliques qui provoquent des maladies génétiques dans les organismes en raison de l'héritage du parent à la progéniture. Les troubles chromosomiques sont des anomalies numériques et structurelles des chromosomes qui provoquent des maladies génétiques dues à une synapsis et à une disjonction défectueux. C'est la principale différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques.

CONTENU
1. Aperçu et différence clé
2. Quels sont les troubles chromosomiques
3. Quels sont les troubles mendéliens
4. Comparaison côte à côte - troubles mendéliens vs chromosomiques
5. Résumé

Quels sont les troubles chromosomiques?

Un chromosome est une structure en forme de fil d'ADN. Il est situé dans le noyau des organismes vivants. Certains organismes sont constitués d'un petit nombre de chromosomes tandis que d'autres ont un nombre relativement important de chromosomes. Les humains ont un total de 46 chromosomes disposés en 23 paires. Les chromosomes sont composés de séquences d'ADN et les séquences d'ADN sont caractérisées en gènes. Le gène fait partie d'un chromosome qui a une séquence nucléotidique distincte pour déterminer une protéine spécifique. Les chromosomes sont vraiment importants car ils contiennent l'ensemble des informations génétiques de l'organisme. Par conséquent, la structure chromosomique, la composition et le nombre affectent le contenu des informations génétiques des organismes.

Les troubles chromosomiques se réfèrent à toute condition anormale dans les chromosomes d'un organisme. Ils créent des changements dans la quantité ou la disposition des informations génétiques des organismes qui causent des problèmes de croissance, de développement et de fonctions des systèmes corporels.  Ils se produisent lorsqu'il y a un changement dans le nombre (aberration numérique) ou structure (aberration structurelle) des chromosomes. La structure physique chromosomique change lorsqu'il y a une aberration structurelle. Elle est causée par plusieurs raisons telles que les suppressions, les duplications, les insertions, les inversions, les translocations, etc. Ces changements entraînent des conditions de maladie différentes telles que les malformations congénitales, la perte de grossesse, le retard mental, le risque de fertilité, etc. Le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner sont des syndromes communs causés en raison d'anomalies numériques des chromosomes. Le syndrome de CRI-DU-BAT et plusieurs autres syndromes sont causés en raison d'anomalies structurelles des chromosomes.

Caryotypage est une technique clé utilisée pour identifier les troubles chromosomiques. Il révèle des informations concernant la taille, la position du centromère et les modèles de bandes des chromosomes. Le test sanguin, les tests prénatals et les études cytogénétiques de poisson peuvent également être effectuées pour identifier les troubles chromosomiques chez l'homme.

Figure 01: Troubles chromosomiques uniques

Quels sont les troubles mendéliens?

Il y a des milliers de gènes dans un chromosome sur toute sa longueur. Un gène a deux allèles qui indiquent les sites du gène dans les paires chromosomes. Ces loci sont connus sous le nom d'allèles et ils sont situés dans la paire de chromosomes homologues. Chaque parent contribue un allèle pour cette paire d'allèles comme décrit dans l'héritage mendélien.  Les maladies peuvent être causées en raison de mutations dans un ou plusieurs gènes sur les chromosomes, bien qu'il y ait une structure et un nombre chromosomiques normaux. Ces mutations se produisent en raison de l'altération de la séquence de base des allèles. Ils sont hérités par la nouvelle génération et peuvent conduire à une progéniture défectueuse. Ces anomalies alléliques sont connues sous le nom de troubles mendéliens et peuvent créer des changements évolutifs dans les nouvelles espèces.

Ces anomalies alléliques peuvent être détectées dans une famille par analyse de pedigree car ces troubles sont transmis d'un parent à la progéniture. Couleur de la cécité, de l'hémophilie, de la fibrose kystique, de la thalassémie, de l'anémie falciforme sont des exemples de troubles mendéliens.

Figure 02: Trouble mendélien

Quelle est la différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques?

Résumé - Mendélien vs troubles chromosomiques

Les troubles génétiques se produisent en raison d'anomalies des gènes et des chromosomes. Les maladies génétiques causées par des anomalies alléliques sont connues sous le nom de troubles mendéliens et sont hérités du parent à la progéniture. Les troubles génétiques qui surviennent en raison des anomalies chromosomiques sont appelés troubles chromosomiques et ils peuvent être hérités ou non à la progéniture. Les troubles chromosomiques se produisent principalement pendant la division cellulaire et ont tendance à être limités à un individu particulier. C'est la différence entre les troubles mendéliens et chromosomiques.

Référence:
1.Schoumans, J., et C. Ruivenkamp. «Méthodes de laboratoire pour la détection des anomalies chromosomiques.»Méthodes en biologie moléculaire (Clifton, N.J.). U.S. Bibliothèque nationale de médecine, n.d. la toile. 30 avril. 2017
2.«Tests cytogénétiques pour les anomalies chromosomiques.»Tests cytogénétiques pour les anomalies chromosomiques. N.p., n.d. la toile. 30 avril. 2017.

Image gracieuseté:
1. «Mutations chromosomiques uniques» par Richard Wheeler (Zephyris) Version vectorielle: Niknaks - Fichier: Mutations chromosomiques uniques.PNG. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2, «autorececive» (CC BY-SA 2.0) via Commons Wikimedia