Différence entre haploinsuffisance et négatif dominant

Le différence clé entre haploinsuffisance et négatif dominant L'haploinsuffisance implique la perte de fonction dans une seule copie de deux allèles tandis que la négative dominante implique le gain de mutation de fonction.

Haploinsuffisance et dominant négatif sont deux types de mutations dominantes. Haploinsuffisance est due à la perte de fonction tandis que la négative dominante est due au gain de fonction. En haploinsuffisance, l'allèle de travail n'est pas suffisant pour produire une quantité suffisante de protéines. Par conséquent, un phénotype anormal se forme. En négatif dominant, un changement de fonction des protéines se produit en raison d'une mutation. La protéine résultante contribue à la formation de gradateurs ou de multimères conduisant à un effet dominant négatif.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que l'haploinsuffisance 
3. Qu'est-ce que le négatif dominant
4. Similitudes entre haploinsuffisance et négatif dominant
5. Comparaison côte à côte - haploinsuffisance vs négatif dominant sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que l'haploinsuffisance?

L'haploinsuffisance est la formation d'un phénotype anormal dû à l'inactivation d'un allèle à partir d'une paire d'allèles d'un gène. C'est généralement un événement inhabituel. Cette mutation est un type de mutation dominante. Par conséquent, l'allèle non fonctionnel d'un gène haploinsuffisant est dominant. Haploinsuffisance résulte de tout mécanisme qui entraîne une perte de fonction. Ces mécanismes peuvent être la suppression, la translocation chromosomique, la troncature causée par une mutation de non-sens ou de décalage, des substitutions d'acides aminés, etc.

Figure 01: Mutation de perte de fonction

Gene Haploïdy a un rôle dans des phénotypes spécifiques qui sont anormaux. L'allèle de travail du gène haploinsuffisant n'est pas suffisant pour l'expression normale de la fonction réelle du gène. Par conséquent, la perte de fonction d'un seul allèle ou une réduction de 50% de la production de protéines se révèle être pathogène et entraîne une maladie. Le syndrome d'alagylle, le syndrome de tricho-rhino-phalangien et l'exostose multiple sont plusieurs maladies causées en raison de l'haploinsuffisance.

Qu'est-ce que le négatif dominant?

Le négatif dominant est une forme de gain de mutation de fonction. Par conséquent, la maladie n'est pas causée en raison de la perte de la fonction des protéines. Cela se produit en raison d'un changement de fonction protéique. Il agit de manière antagoniste dans l'allèle de type sauvage en interagissant chimiquement avec le produit gène normal et en interférant la fonction normale. Dans cette mutation, un récepteur mutant interfère avec la fonction de la version de type sauvage du récepteur. En termes simples, dans une mutation dominante négative, le polypeptide mutant réduit l'activité de la protéine de type sauvage co-exprimée. En conséquence, la protéine finale est un produit gène modifié. De plus, cette forme de mutations est également appelée antimorphes. En outre, ces mutations provoquent plusieurs troubles chez l'homme, notamment une maladie osseuse cassante.

Quelles sont les similitudes entre haploinsuffisance et négatif dominant?

• L'haploinsuffisance et le négatif dominant sont des mutations dominantes.
• Ils sont fréquemment impliqués dans les malformations du développement.

Quelle est la différence entre l'haploinsuffisance et le négatif dominant?

L'haploinsuffisance se produit lorsque seule une seule copie du gène est fonctionnelle tandis que le négatif dominant se produit lorsque le polypeptide mutant réduit l'activité de la protéine de type sauvage co-exprimée. Ainsi, c'est la principale différence entre l'haploinsuffisance et le négatif dominant. De plus, l'haploinsuffisance est un type de perte de mutation de fonction tandis que le négatif dominant est un type de gain de mutation de fonction.

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la différence entre l'haploinsuffisance et le négatif dominant sous forme tabulaire.

Résumé - Haploinsuffisance vs négatif dominant

En haploinsuffisance, le produit protéique total est insuffisant pour produire le phénotype standard. Dans le gène haploinsuffisant, une copie du gène est manquante. Par conséquent, il ne produit pas la protéine requise. Par conséquent, la copie de travail n'est pas suffisante pour produire le phénotype standard. Dans un produit gène négatif dominant, mutant affecte négativement le produit gène normal de type sauvage dans la même cellule. Les polypeptides mutants perturbent l'activité du produit gène de type sauvage. L'haploinsuffisance est un type de perte de mutation de fonction tandis que le négatif dominant est un type de gain de mutation de fonction. Ainsi, c'est le résumé de la différence entre l'haploinsuffisance et le négatif dominant.

Référence:

1. «Haploinsuffisance.”Breda Genetics Srl, 10 février. 2016, disponible ici.
2. "BIL 250 - Conférence 7". Bio.Miami.Edu, 2020, disponible ici.

Image gracieuseté:

1. «L'hypothèse de deux coups sûrs» par Wassermanlab - propre travail (CC By-SA 4.0) via Commons Wikimeda