Le projet du génome humain, qui a commencé en 1911, était une révolution de l'histoire de la génétique moderne qui a donné naissance à de nombreuses techniques analytiques en termes de diagnostic génétique et de thérapie génique. Le Human Genome Project était un programme de recherche collaboratif basé aux États-Unis dont l'objectif était la cartographie et la compréhension complètes de tous les gènes des êtres humains. Sur la base de ce projet de recherche, les termes génome, intron et exon ont été développés. Le génome est l'ensemble complet de gènes dans un organisme qui explique tous les gènes présents dans cet organisme particulier, alors que L'exome est l'ensemble complet d'exons présents dans un organisme qui tient compte de toutes les régions codantes des gènes présents dans une espèce particulière. C'est la principale différence entre le génome et l'exome.
1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le génome
3. Qu'est-ce que l'exome
4. Similitudes entre le génome et l'exome
5. Comparaison côte à côte - génome vs exome sous forme tabulaire
6. Résumé
Le génome fait référence à l'ensemble complet d'instructions génétiques qui est stockée sous forme de gènes ou de séquences spécifiques d'acides désoxyribonucléiques (ADN) dans un organisme ou des espèces particulier. Chaque génome contient toutes les informations requises pour la croissance, le développement et d'autres activités fonctionnelles d'un organisme particulier. Le génome est composé d'ADN qui se trouve dans le noyau des eucaryotes et dans le cytoplasme des procaryotes.
Les codes génétiques du génome humain sont composés de 3.2 milliards de bases ADN composées de quatre types de nucléotides: adénine, guanine, cytosine et thymine. Différentes ordres séquentiels de ces quatre bases définissent l'unicité d'un gène particulier. Le génome eucaryote comprend à la fois l'ADN nucléaire et l'ADN mitochondrial. Ainsi, cette combinaison unique diffère de l'organisme à l'organisme, et le génome d'un individu est de nature unique et peut agir comme une empreinte digitale à des fins de diagnostic.
Figure 01: Le projet du génome humain
Le premier génome qui a été séquencé et identifié était celui de Escherichia coli; Plus tard, les levures, les protozoaires et les génomes végétaux ont été analysés. Le séquençage du génome humain a pris quelques décennies pour son achèvement. Le génome humain contient environ 3 200 000 000 nucléotides, soit environ 30 000 à 40 000 gènes qui sont des gènes codants et non codants, et est compactement emballé en 23 paires de chromosomes qui transportent l'ADN emballé qui agit comme les déterminants génétiques. Cet emballage de gènes est le résultat des structures hélicoïdales d'ADN étroitement tordues et de la formation complexe associée aux protéines qui réduit la longueur qui est occupée par l'ADN dans sa phase non compacte.
L'exome est un sous-ensemble du génome qui ne se compose que des régions codantes des gènes d'un organisme particulier. Les régions codantes des gènes sont nommées comme des exons, et ce sont un type de gènes qui sont transcrits en ARNm puis traduits en séquences d'acides aminés, donnant naissance à des protéines fonctionnelles et structurelles. Pendant les modifications post-transcriptionnelles chez les eucaryotes, les introns qui ne sont pas codants sont supprimés et les exons sont joints. Cela se fait par un processus connu sous le nom d'épissage d'ARN. Dans les procaryotes, il n'y a pas ou moins d'introns; Par conséquent, l'épissage d'ARN n'est pas requis. Ainsi, afin de générer l'exome d'un organisme particulier, l'ARN mature doit être extrait, puis l'ADN complémentaire doit être synthétisé à l'aide de l'enzyme de transcriptase inverse.
Figure 02: Exome
Les exons de tous nos gènes maquillent environ 1.5% du génome et ne contiennent qu'environ 3 mégabases, car l'exome représente un petit pourcentage de l'ensemble du génome. Il est moins cher et plus rapide de séquencer l'exome que l'ensemble du génome. L'analyse de l'exome fournit des informations importantes sur les propriétés fonctionnelles d'un organisme, et les mutations observées dans l'exome sont directement liées à une manifestation clinique.
Génome vs exome | |
L'ensemble complet d'instructions génétiques qui est stockée sous forme de gènes ou de séquences d'ADN dans un organisme ou espèce particulier est connue sous le nom de génome. | Un sous-ensemble du génome qui ne se compose que des gènes codants d'un organisme particulier est connu comme l'exome. |
Taille | |
Le génome est grand, environ 3 200 000 000 nucléotides. | L'exome est petit, environ 3 000 000 nucléotides (1% du génome). |
Composition | |
Le génome est composé de contenu ADN total, y compris les régions codantes et non codantes. | L'exome ne contient que des régions de codage de l'ADN total appelées exons. |
Séquençage | |
Des méthodes simples telles que le séquençage Sanger peuvent être utilisées dans le séquençage du génome. | Des méthodes complexes qui incluent la transcription inverse de l'ARNm mature sont nécessaires pour séquencer l'exome. |
Le génome est l'ensemble complet d'ADN présent dans un organisme. L'exome fait partie du génome qui ne comprend que les exons de l'ensemble des gènes. C'est la différence fondamentale entre le génome et l'exome. L'analyse du génome et de l'exome est un domaine scientifique à venir et est beaucoup utilisé dans les technologies d'ADN recombinantes pour analyser les gènes présents dans un organisme et développer des méthodes pour manipuler les gènes afin d'être utilisés.
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1. «Un aperçu du projet du génome humain.»National Human Genome Research Institute (NHGRI), disponible ici. Consulté le 30 août. 2017.
2. Brown, Terence A. «Le génome humain.»Genomes. 2e édition., U.S. Bibliothèque nationale de médecine, 1er janvier. 1970, disponible ici. Consulté le 30 août. 2017.
3. «Le crowdsourcing guérit vos termes.»Genos, disponible ici. Consulté le 30 août. 2017.
1. «Chronologie du projet du génome humain (26964377742)» par le National Human Genome Research Institute (NHGRI) de Bethesda, MD, USA - Human Genome Project Timeline (CC by 2.0) via Commons Wikimedia