Quelle est la différence entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes

Le Différence clé entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes est que le syndrome de Swyer est un trouble qui affecte les femmes et se caractérise par l'échec des glandes sexuelles à se développer, tandis que le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble où une personne qui est génétiquement mâle montre une résistance aux hormones masculines appelées androgènes.

Le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes sont deux troubles du développement du sexe. Les troubles du développement du sexe sont un groupe de conditions impliquant des gènes, des hormones et des organes reproducteurs, et les parties génitales. Dans ces troubles, le développement du sexe d'une personne est différent du développement sexuel de la plupart des autres. Il y a un décalage entre les chromosomes d'une personne (matériel génétique) et l'apparition des parties génitales d'une personne. Cela peut provoquer des troubles du développement du sexe dans la petite enfance, l'enfance ou l'adolescence.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome de Swyer 
3. Qu'est-ce que l'insensibilité aux androgènes
4. Similitudes - Syndrome de Swyer et insensibilité aux androgènes
5. Syndrome de swyer vs insensibilité aux androgènes sous forme tabulaire
6. Résumé - Syndrome de Swyer vs insensibilité aux androgènes

Qu'est-ce que le syndrome de Swyer?

Le syndrome de Swyer est un trouble qui affecte les femmes et se caractérise par l'échec des glandes sexuelles à se développer. Les personnes souffrant de ce syndrome ont des organes génitaux fonctionnels et des structures, y compris le vagin, l'utérus, la trompe de Fallope, mais ils manquent de glandes sexuelles (ovaires). Le syndrome de Swyer est également connu sous le nom 46xy Dysgénèse gonadique complète. Ce syndrome a été décrit pour la première fois par Dr. Swyer en 1955. Les femmes atteintes du syndrome de Swyer ont un maquillage chromosomique XY plutôt qu'un maquillage chromosomique normal xx.

Figure 01: Chromosomes masculins et féminins

Les femmes atteintes du syndrome de Swyer ont des stries gonadiques au lieu des glandes sexuelles. Cela signifie que les ovaires sont remplacés par des tissus cicatrices sans fonction (fibreux). Comme ils n'ont pas d'ovaires, les femmes atteintes du syndrome de Swyer ne produisent pas d'hormones sexuelles et ne subissent pas de puberté. Cette condition est due à une nouvelle mutation de gène, ou elle peut être héritée d'une manière autosomique dominante, autosomique récessive, x liée ou y liée. L'incidence du syndrome de Swyer est enregistrée à 1 sur 80 000 naissances. Le diagnostic peut être effectué par évaluation clinique, fluorescence in situ hybridation et tests génétiques moléculaires. De plus, le syndrome de Swyer est généralement traité avec des thérapies et une intervention chirurgicale de remplacement hormonal.

Qu'est-ce que l'insensibilité aux androgènes?

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble où une personne qui est génétiquement un homme montre une résistance aux hormones masculines appelées androgènes. Par conséquent, une personne touchée par l'insensibilité aux androgènes a certains des traits physiques d'une femme. Mutation dans le gène AR (récepteur des androgènes) dans le chromosome X provoque une insensibilité aux androgènes. Le syndrome complet de l'insensibilité aux androgènes a la fréquence de 2 à 5 pour 100 000 personnes génétiquement masculines. Cette condition est héritée comme un motif récessif lié à l'X. L'insensibilité aux androgènes peut également être causée en raison d'une nouvelle mutation.

Figure 02: insensibilité aux androgènes

Le syndrome est divisé en deux catégories: partielle et complète. Dans l'insensibilité partielle aux androgènes, une personne a plusieurs traits masculins. Cependant, dans l'insensibilité complète aux androgènes, le pénis et les autres parties du corps masculin ne se développent pas, et l'enfant ressemble à une fille. Le diagnostic peut être posé par une évaluation physique, des gonades de biopsying et des tests génétiques moléculaires des gènes des récepteurs androgènes. De plus, le plan de traitement comprend la chirurgie, la réduction des mammaires mâles, la réparation des hernies, l'hormonothérapie de remplacement des hormones (offrant de la testostérone).

Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes?

• Le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes sont deux troubles du développement du sexe.
• Les deux conditions sont dues à une nouvelle mutation génétique ou à une mutation génique héréditaire.
• Le diagnostic principal des deux est par évaluation physique.
• De plus, les deux conditions peuvent être traitées par l'hormonothérapie de remplacement.
• Les deux ont du maquillage chromosomique.

Quelle est la différence entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes?

Le syndrome de Swyer est un trouble qui affecte les femmes et se caractérise par l'échec des glandes sexuelles à se développer. Les personnes souffrant de ce syndrome ont des organes génitaux fonctionnels et des structures, y compris le vagin, l'utérus, la trompe de Fallope, mais ils manquent de glandes sexuelles (ovaires). Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble où une personne qui est génétiquement un homme montre une résistance aux androgènes. Par conséquent, une personne touchée par l'insensibilité aux androgènes a certains des traits physiques d'une femme. Ainsi, c'est la principale différence entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes. De plus, le syndrome de Swyer est dû à des mutations dans des gènes tels que SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, tandis que l'insensibilité aux androgènes est due à une mutation du gène A.

L'infographie ci-dessous répertorie les différences entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Syndrome de Swyer vs insensibilité aux androgènes

Les troubles du développement du sexe (DSD) sont des conditions avec le sexe chromosomique atypique, gonadique, phénotypique. Cela conduit à des différences dans le développement des voies urogénitales et différents phénotypes cliniques. Le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes sont deux troubles du développement du sexe. Le syndrome de Swyer affecte les femmes. Ils ont des organes féminins fonctionnels, y compris l'utérus, les trompes de Fallope et le vagin. Mais ils n'ont pas d'ovaires. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est un trouble où une personne qui est génétiquement un homme montre une résistance aux androgènes. Par conséquent, une personne touchée par l'insensibilité aux androgènes a des traits physiques d'une femme. C'est donc le résumé de la différence entre le syndrome de Swyer et l'insensibilité aux androgènes.

Référence:

1. «Syndrome de Swyer.”Centre d'information sur les maladies génétiques et rares, u.S. Département de la santé et des services sociaux.
2. Gottlieb, Bruce. «Syndrome d'insensibilité aux androgènes.»GenereViews® [Internet]., U.S. Bibliothèque nationale de médecine, 11 mai 2017.

Image gracieuseté:

1. «XY Chromosomes» par Amandacxz - Propre travaux (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Scale de Quigley pour le syndrome d'insensibilité aux androgènes» par Jonathan.Marcus - Propre travaux (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia