Quelle est la différence entre le syndrome de Mosaic Down et le syndrome de Down

Le différence clé entre le syndrome de la mosaïque et le syndrome de Down est que les individus atteints du syndrome de la mosaïque Down ont une combinaison de cellules, certaines cellules ayant une paire normale de chromosome 21 et certaines cellules ayant trois copies de chromosome 21, tandis que les individus atteints du syndrome de Down ont 3 copies du chromosome 21 dans chaque cellule.

L'aneuploïdie est une condition génétique où le nombre total de chromosomes n'est généralement pas égal à 46. L'aneuploïdie peut affecter les autosomes et les chromosomes sexuels. Le syndrome de Down est l'exemple le plus connu de l'aneuploïdie qui affecte les autosomes. Une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule (Trisomy 21) provoque cette condition. Il existe trois types de conditions du syndrome de Down comme Trisomy 21, le syndrome de la translocation vers le bas et le syndrome de la mosaïque Down.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome de Mosaic Down
3. Qu'est-ce que le syndrome de Down
4. Similitudes - syndrome de la mosaïque et du syndrome de Down
5. Syndrome de Mosaïque Down vs Down Syndrome sous forme tabulaire
6. Résumé - Syndrome de Mosaic Down vs Down Syndrome

Qu'est-ce que le syndrome de Mosaic Down?

Le syndrome de Mosaic Down est un type rare de syndrome de Down. Ceux atteints du syndrome de Mosaic Down ont une combinaison de cellules. Certaines cellules ont une paire normale de chromosome 21, tandis que d'autres cellules contiennent trois copies du chromosome 21. Ce type n'est identifié que chez environ 2% des personnes atteintes du syndrome de Down. Les enfants atteints de cette condition peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles des autres enfants atteints du syndrome de Down. Cependant, ils peuvent avoir moins de symptômes en raison de la présence de cellules avec un nombre typique de chromosomes. Les signes et symptômes peuvent inclure une parole plus lente, un QI inférieur (mais un QI plus élevé que les individus souffrant d'autres formes de syndrome de Down), un visage aplati, de petites oreilles, des yeux qui ont tendance à s'allumer, une hauteur plus courte, une présence de taches blanches dans l'iris de les yeux, l'apnée du sommeil, les otites, la perte auditive, les malformations cardiaques, les troubles immunitaires, les déficiences visuelles et les déficiences en vitamines.

Le syndrome de la mosaïque peut être diagnostiqué par des tests de dépistage pendant la grossesse (mesurer les niveaux d'hormones dans le sang et l'échographie) et le son diagnostique (échantillonnage chronique des villages et amniocentèse). Il n'y a pas de traitement exact pour le syndrome de Mosaic Down. Mais la physiothérapie, l'orthophonie et l'ergothérapie peuvent être très utiles pour améliorer la qualité de vie.

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une affection contre la maladie causée par une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. Il est également connu sous le nom de Trisomy 21. Environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down souffrent de trisomie 21. Les signes et symptômes peuvent inclure un visage engraissé, une petite tête, un cou court, une langue en saillie, des fissures palpébrales, des oreilles de forme inhabituelle, un mauvais tonus musculaire, des doigts courts, des mains larges et courtes avec un pli dans la paume, une flexibilité plus élevée, des taches blanches sur L'iris de l'œil et la hauteur courte. La cause du syndrome de Down n'est pas connu avec certitude, mais des facteurs comme l'âge maternel (plus de 35 ans) jouent un rôle.

Figure 01: Syndrome de Down

Le diagnostic du syndrome de Down peut être posé par des tests de dépistage (test sanguin pour mesurer les niveaux de protéine plasmatique A et d'hormone de gonadotrophine chorionique), les tests de translucidité nucale, les tests de diagnostic (échantillonnage des villages chorioniques et amniocentèse), et tests génétiques) et les tests génétiques) et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques) et les tests génétiques et les tests génétiques), et les tests génétiques. De plus, il n'y a pas de remède exact pour le syndrome de Down. Cependant, la discours, la thérapie physique, professionnelle et éducative peuvent être utiles pour améliorer la qualité de vie. De plus, il existe actuellement un certain nombre d'études de recherche avancées sur la thérapie génique pour traiter le syndrome.

Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Mosaic Down et le syndrome de Down?

• Le syndrome de la mosaïque vers le bas et le syndrome de Down sont deux types d'aneuploïdie qui affectent les autosomes.
• Les deux conditions affectent principalement les enfants.
• La cause des deux conditions n'est pas connue avec certitude, mais des facteurs comme l'âge maternel (plus de 35 ans) jouent un rôle.
• Les deux conditions peuvent avoir des symptômes similaires.
• Ils peuvent être diagnostiqués par des tests de carélation et de diagnostic similaires.
• Il n'y a pas de traitements exacts pour les deux conditions.

Quelle est la différence entre le syndrome de Mosaic Down et le syndrome de Down?

Les individus atteints du syndrome de la mosaïque ont une combinaison de cellules; Certaines cellules ont une paire normale de chromosome 21, et d'autres cellules contiennent trois copies du chromosome 21, tandis que les individus atteints du syndrome de Down ont 3 copies du chromosome 21 dans chaque cellule. Ainsi, c'est la principale différence entre le syndrome de Mosaic Down et le syndrome de Down. De plus, le syndrome de Mosaic Down n'est identifié que chez environ 2% des personnes atteintes du syndrome de Down, tandis qu'environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down ont une trisomie 21.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre le syndrome de la mosaïque vers le bas et le syndrome de Down sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Syndrome de Mosaic Down vs Down Syndrome

L'aneuploïdie est une anomalie génétique qui provoque des changements au nombre total de chromosomes dans une cellule. Le syndrome de Mosaic Down et le syndrome de Down sont deux types d'aneuploïdie qui affectent spécifiquement les autosomes. Les individus atteints du syndrome de la mosaïque ont une combinaison de cellules; Certaines cellules ont une paire normale de chromosome 21, et d'autres cellules contiennent trois copies du chromosome 21, tandis que les individus atteints du syndrome de Down ont 3 copies du chromosome 21 dans chaque cellule. Ainsi, cela résume la différence entre le syndrome de Mosaic Down et le syndrome de Down.

Référence:

1. «Syndrome de Mosaic Down: ce que vous devez savoir.»Hôpital général du Massachusetts.
2. «Syndrome de Down.«Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Image gracieuseté:

1. «Syndrome de Down (Trisomy 21)» par la galerie d'images NIH (CC BY-NC 2.0) via Flickr