Quelle est la différence entre la galactosémie et la carence en galactokinase

Le différence clé entre la galactosémie et la carence en galactokinase est que la galactosémie se produit due à une carence.

La galactosémie et la carence en galactokinase sont deux troubles métaboliques héréditaires du métabolisme du galactose. Ces deux troubles sont dus à la carence de deux enzymes spécifiques. Ces deux troubles se produisent généralement avec l'accumulation de galactose. De plus, ces troubles peuvent être traités par la réglementation de l'alimentation et les chirurgies respectives.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la galactosémie 
3. Quelle est la carence en galactokinase
4. Similitudes - Galactosémie et carence en galactokinase
5. Galactosémie vs carence en galactokinase sous forme tabulaire
6. Résumé - Galactosémie vs carence en galactokinase

Qu'est-ce que la galactosémie?

La galactosémie est un trouble métabolique héréditaire du métabolisme du galactose causé en raison d'une carence en enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyltransférase. Il est également connu sous le nom Galactosémie classique. Des manifestations sévères sont généralement présentes au début de la petite enfance. La galactosémie est un trouble métabolique récessif autosomique qui peut provoquer une maladie hépatique si elle n'est pas traitée correctement. Dans cette condition, l'activité du galactose-1-phosphate uridyltransférase est réduite ou absente, ce qui est dû à l'héritage d'une copie mutée du Galt gène des deux parents. De plus, la galactosémie conduit à l'accumulation des précurseurs, du galactose, du galactitol et du gal-p (Galactose 1-phosphate). Les signes et symptômes de la galactosémie peuvent inclure le non-prospérité, les dommages hépatiques, les saignements, les infections, l'hyperammonémie, la septicémie, le choc, l'enflure osmotique, les cataractes, le retard de développement, la dyspraxie verbale du développement, les anomalies motrices et l'insuffisance ovarienne chez les femmes chez les femmes chez les femmes chez les femmes.

Figure 01: Galactosémie

Le diagnostic de la galactosémie est posé par le dépistage du nouveau-né, les tests enzymatiques, les tests sanguins (mesure du galactose) et les tests génétiques. En outre, les options de traitement pour la galactosémie peuvent inclure une restriction alimentaire (régime sans galactose), une supplémentation en calcium et en vitamine D, chirurgie (cataracte) et physiothérapie, psychologique et orthophonie.

Quelle est la carence en galactokinase?

La carence en galactokinase est un trouble métabolique héréditaire du métabolisme du galactose causé en raison d'une carence en enzyme appelée enzyme galactokinase. Contrairement à la galactosémie, elle est normalement présente dans des manifestations moins sévères au début de la petite enfance. Il s'agit d'un trouble métabolique récessif autosomique qui se caractérise par l'accumulation de galactose et de galactitol. La carence en galactokinase est causée par la mutation héréditaire du Galle gène situé sur le chromosome 17. Les signes et symptômes de la carence en galactokinase comprennent une élévation du galactose dans le sang et l'urine, la cataracte, le pseudotumor cerebri, les troubles cognitifs, la surdité, une petite tête, une petite gonade (testicules et ovaires) et une croissance plus lente de la taille et du poids.

Figure 02: carence en galactokinase

De plus, une carence en galactokinase peut être diagnostiquée par le sang de laboratoire et le test d'urine, l'examen de la vue et les tests d'imagerie comme les tomodensitométrie, les IRM et les perforations du bois. En outre, les options de traitement pour la carence en galactokinase comprennent un lactose et une alimentation restreinte en galactose, une chirurgie pour les cataractes, des thérapies physiques et des orthophonies et des conseils génétiques.

Quelles sont les similitudes entre la galactosémie et la carence en galactokinase?

• La galactosémie et la carence en galactokinase sont deux troubles métaboliques héréditaires du métabolisme du galactose.
• Ces deux troubles sont des troubles récessifs autosomiques.
• Ils sont dus à la carence de deux enzymes spécifiques.
• Ces deux troubles présentent généralement l'accumulation de galactose.
• Ils peuvent être diagnostiqués par des tests de laboratoire comme le sang et les tests d'urine.
• Ceux-ci sont traités par la réglementation alimentaire et les chirurgies respectives.

Quelle est la différence entre la galactosémie et la carence en galactokinase?

La galactosémie est un trouble métabolique héréditaire du métabolisme du galactose causé en raison d'une carence. Ainsi, c'est la principale différence entre la galactosémie et la carence en galactokinase. En outre, la galactosémie est normalement présente avec des manifestations graves au début de la petite enfance, tandis que la carence en galactokinase est normalement présente avec des manifestations moins sévères au début de la petite enfance.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre la galactosémie et la carence en galactokinase sous forme tabulaire pour comparaison côte à côte.

Résumé - Galactosémie vs carence en galactokinase

La galactosémie et la carence en galactokinase sont deux troubles métaboliques héréditaires du métabolisme du galactose. Ces deux troubles présentent généralement l'accumulation de galactose dans le sang. La galactosémie est causée en raison d'une carence en galactose-1-phosphate uridyltransférase tandis que la carence en galactokinase est causée en raison d'une carence en enzyme de la galactokinase. Ainsi, cela résume la différence entre la galactosémie et la carence en galactokinase.

Référence:

1. «Galactosémie: définition, symptômes et traitement.”Cleveland Clinic.
2. «Carence en galactokinase.”Eyewiki.

Image gracieuseté:

1. «Galactosémie» par les troubles - les yeux (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Galactose Metabolism Galt» par Canada HKY - Propre travaux (CC0) via Commons Wikimedia