Quelle est la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter

Le différence clé entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter est que le syndrome de Down est une anomalie autosomique qui s'accompagne d'un retard mental et d'une hypotonie, tandis que le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique sexuelle qui s'accompagne de problèmes dans le développement physique et cognitif masculin et cognitif masculin et cognitif masculin.

Une trisomie est un type de polysomie dans laquelle il y a trois chromosomes au lieu de la paire de chromosomes habituelle. C'est un type d'aneuploïdie. Il existe principalement deux types de trisomie: la trisomie autosomique (syndrome de Down, syndrome d'Edwards, syndrome de Patau, syndrome de Warkany) et la trisomie chromosomique sexuelle; (Syndrome de Triple X, syndrome de Klinefelter). Le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter sont deux types de conditions de trisomie.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome de Down  
3. Quel est le syndrome de Klinefelter
4. Similitudes - syndrome de Down et syndrome de Klinefelter
5. Syndrome de Down vs Klinefelter Syndrome sous forme tabulaire
6. Résumé - Syndrome de Down vs Klinefelter Syndrome

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est un trouble génétique causé en raison d'une division cellulaire anormale, ce qui se traduit par une copie supplémentaire ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire provoque des changements de développement et des caractéristiques physiques du trouble du syndrome de Down. Les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Down comprennent des problèmes intellectuels et de développement, des troubles cognitifs, un visage aplati, une petite tête, un cou court, une langue en saillie, des paupières inclinées ascendantes, des oreilles inhabituellement de forme ou de petites oreilles, une mauvaise tonalité musculaire, des mains courtes, des mains courtes avec un seul croase Dans la paume, les doigts relativement courts et les petites mains et les pieds, une flexibilité excessive, de minuscules taches blanches sur la partie colorée de l'œil et une hauteur courte.

Figure 01: Syndrome de Down

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué par des tests sanguins, des tests de translucence nucale, un échantillonnage des villages choriales (CV), une amniocentèse, des ultrasons, un échantillonnage de sang ombilical percutané et des tests génétiques préimplantation. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Down. Cependant, les options de gestion incluent les thérapies physiques, professionnelles et orthophonées, les services d'éducation spécialisés, les activités sociales et récréatives, les programmes qui offrent une formation professionnelle et l'enseignement des compétences en soins personnels.

Quel est le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter est une condition génétique qui résulte lorsqu'un mâle a une copie supplémentaire du chromosome X, et il est classé sous trisomie chromosomique sexuelle. C'est un type de condition aneuploïdie. Le chromosome supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter est dû à la non-disjonction pendant la gamétogenèse. Le syndrome de Klinefelter affecte les mâles, et il n'est souvent pas diagnostiqué avant l'âge adulte.

Figure 02: Syndrome de Klinefelter

Les signes et symptômes du syndrome de Klinefelter varient selon l'âge. Les bébés présentent des signes et des symptômes comme les muscles faibles, le développement moteur lent, le retard dans la parole et les testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum. Les enfants et les adolescents présentent des symptômes comme la stature plus grande que la moyenne, les jambes plus longues, le torse plus court et les hanches plus larges par rapport à d'autres garçons, la puberté absente ou retardée, après la puberté moins musculaire et moins de visage, les poils du corps, les petits testicules, le petit pénis, les tissus mammaires agrandis , les os faibles, les niveaux d'énergie faibles, la tendance à être timide et sensible, la difficulté à exprimer les pensées et les sentiments et les problèmes de lecture, d'écriture, d'orthographe et de mathématiques. Les signes et symptômes des hommes comprennent un faible nombre de spermatozoïdes, de petits testicules et du pénis, une faible libido, une hauteur plus grande que la moyenne, des os faibles, une diminution des poils du corps et du visage, moins musclé par rapport aux autres hommes, des tissus mammaires agrandis et une augmentation.

Les principaux tests utilisés pour le diagnostic du syndrome de Klinefelter sont les tests d'hormones, l'analyse chromosomique et le dépistage prénatal test sanguin. En outre, les options de traitement du syndrome de Klinefelter comprennent la thérapie de remplacement de la testostérone, l'élimination des tissus mammaires, la parole et la physiothérapie, l'évolution et le soutien éducatifs, le traitement de la fertilité et les conseils psychologiques.

Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter?

• Le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter sont deux types de conditions de trisomie.
• Les deux sont des troubles génétiques classés sous aneuploïdie.
• Les deux troubles sont dus à un non-disjonction.
• Ils peuvent avoir des troubles cognitifs.
• Ils peuvent être diagnostiqués par analyse chromosomique.
• Ils peuvent être traités par des thérapies physiques et développementales.

Quelle est la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Down est une anomalie autosomique caractérisée par un retard mental et une hypotonie, tandis que le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique sexuelle caractérisée par des problèmes dans le développement physique et cognitif masculin et cognitif masculin. C'est la principale différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter.

Le tableau suivant résume la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter.

Résumé - Syndrome de Down vs Klinefelter Syndrome

Le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter sont deux troubles génétiques qui sont dus à une condition d'aneuploïdie appelée trisomie. Le syndrome de Down est une anomalie autosomique qui provoque un retard mental et une hypotonie. Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique sexuelle qui cause des problèmes dans le développement physique et cognitif masculin. C'est la principale différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Klinefelter.

Référence:

1. «Syndrome de Down.«Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research.
2. Watson, Stephanie. «Syndrome de Klinefelter: symptômes, causes, traitements et plus.”Healthline, Healthline Media.

Image gracieuseté:

1. «Syndrome de Down LG» par Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Contest Dovets and Developmental Hinabilities - (Domain public) via Commons Wikimedia
2. «Syndrome de Klinefelter xxy ADN» par le chat ~ Commonswiki supposé - aucune source lisible par machine fournie. Propre travail assumé (sur la base des réclamations du droit d'auteur). (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia