Quelle est la différence entre le syndrome d'Apert et de Crouzon

Quelle est la différence entre le syndrome d'Apert et de Crouzon

Le différence clé Entre Apert et le syndrome de Crouzon Est-ce que le syndrome d'Apert est une forme très sévère du syndrome de craniosynostose, tandis que le syndrome de Crouzon est une forme moins sévère du syndrome de craniosynostose.

Le syndrome d'Apert et de Crouzon est deux types de syndromes de craniosynostose. En craniosynostose, les sutures du crâne se ferment trop tôt, entraînant un développement anormal du cerveau et du crâne. Le syndrome d'Apert et de Crouzon est tous deux dus à des mutations du Fgfr2 gène. La déficience intellectuelle est un signe courant dans le syndrome d'Apert, mais la déficience intellectuelle est observée rarement dans le syndrome de Crouzon. De plus, avec le syndrome d'Apert, les bébés ont les mêmes caractéristiques craniofaciales que le syndrome de Crouzon, mais en outre, les bébés dans le syndrome d'Apert peuvent également avoir des doigts et des orteils fusionnés ou fascinés,.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome d'Apert
3. Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon
4. Similitudes - syndrome d'Apert et Crouzon
5. Syndrome d'Opert vs Crouzon sous forme tabulaire
6. Résumé - Syndrome d'Apert vs Crouzon

Qu'est-ce que le syndrome d'Apert?

Le syndrome d'Apert est une forme très sévère du syndrome de craniosynostose. C'est un trouble génétique rare qui provoque un développement anormal du cerveau. Les bébés avec cette condition ont une forme et un visage déformés, ainsi que d'autres malformations congénitales. Le syndrome d'Apert est dû à la mutation d'un seul gène appelé FGFR2. Ce gène est normalement responsable de guider les os à s'asseoir au bon moment pendant le développement. De plus, environ 1 bébé sur 65000 est né avec le syndrome d'Apert.

Les symptômes de cette condition peuvent inclure une longue tête avec un front haut, un ensemble grand et des yeux bombés avec des paupières mal clôturées, une face du milieu enfoncé, un mauvais développement de l'intelligence, une apnée obstructive du sommeil, une oreille répétée ou des infections sinusales, une perte auditive et un bond dents dues aux défauts du développement de la mâchoire, des doigts fusionnés ou palmés, des orteils et du cœur et des problèmes de système gastro-intestinal ou urinaire.

Figure 01: main d'un enfant atteint du syndrome d'Apert

Le syndrome d'Apert peut être diagnostiqué par un examen physique et des tests génétiques. De plus, les options de traitement du syndrome d'Apert comprennent la chirurgie (libération de la fusion osseuse du crâne, l'avancement de la surface médicale et la correction des yeux larges), les gouttes d'oreille pendant la journée, la pression continue des voies respiratoires (CPAP), les antibiotiques, la trachéotomie chirurgicale et le placement chirurgical) des tubes d'oreille.

Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon?

Le syndrome de Crouzon est une forme moins sévère du syndrome de craniosynostose. Le syndrome de Crouzon se produit dans 1 naissances vivantes sur 60 000. C'est l'un des types les plus courants de syndrome de craniosynostose. Il est également dû à une mutation dans le gène FGFR2. Les symptômes de cette condition peuvent inclure des yeux larges, des globes oculaires bombés, des yeux croisés, un front en saillie, un petit nez en forme de bec, une mâchoire sous-développée, une fente de la fente ou un palais, des problèmes de vision, des problèmes dentaires, une perte auditive, des problèmes respiratoires, une hydrocephale, et les rares déficiences intellectuelles.

Figure 02: Syndrome de Crouzon

Le syndrome de Crouzon peut être diagnostiqué par antécédents médicaux, examen physique, tomodensitométrie et tests génétiques moléculaires IRM. En outre, les options de traitement pour ce syndrome comprennent la chirurgie (créer un espace dans le crâne du bébé pour que le cerveau en développement augmente, soulageant la pression et remodelant et améliorant l'apparence de la tête du bébé), la thérapie du casque, la thérapie psychosociale, le conseil génétique, la physiothérapie , ergothérapie et orthophonie.

Quelles sont les similitudes entre Apert et le syndrome de Crouzon?

  • Le syndrome d'Apert et de Crouzon est deux types de syndromes de craniosynostose.
  • Les deux syndromes sont dus à la mutation d'un gène appelé gène FGFR2.
  • Les deux syndromes ont des caractéristiques craniofaciales similaires.
  • Ils peuvent être diagnostiqués par examen physique et tests génétiques.
  • Ils sont principalement traités par des chirurgies qui sont faites au crâne.

Quelle est la différence entre le syndrome d'Apert et de Crouzon?

Le syndrome d'Apert est une forme très sévère du syndrome de craniosynostose, tandis que le syndrome de Crouzon est une forme moins sévère du syndrome de craniosynostose. Ainsi, c'est la principale différence entre le syndrome d'Apert et Crouzon. De plus, le syndrome d'Apert provoque généralement une déficience intellectuelle, tandis que le syndrome de Crouzon provoque rarement une déficience intellectuelle.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre le syndrome d'Apert et Crouzon sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Syndrome d'Apert vs Crouzon

Le syndrome d'Apert et de Crouzon est deux types de syndromes de craniosynostose. Ces deux syndromes sont dus à la mutation d'un gène appelé gène FGFR2 et ont des caractéristiques craniofaciales similaires. Cependant, le syndrome d'Apert est une forme très sévère du syndrome de craniosynostose, tandis que le syndrome de Crouzon est une forme moins sévère du syndrome de craniosynostose. C'est donc la principale différence entre Apert et Crouzon Syndrome.

Référence:

1. «Syndrome d'Apert: symptômes, causes, diagnostic, traitement, pronostic.»WebMD.
2. «Syndrome de Crouzon: symptômes, causes et perspectives.”Cleveland Clinic.

Image gracieuseté:

1. «Syndrome de la main dans Apert (1)» par GZZZ - Propre travaux (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Baby with Crouzon Syndrome» de Katevuk - Propre travaux (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia