Différence entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie

Différence clé - Von Willebrand Disease vs Hémophilie
 

La maladie de Von Willebrand et l'hémophilie sont deux maladies hématologiques rares qui sont le plus souvent dues à la carence de divers composants impliqués dans la voie de coagulation. La principale différence entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie est que, Dans la maladie de Von Willebrand, il y a une carence du facteur von willebrand alors que dans l'hémophilie, il y a soit une carence en facteur VIII ou en facteur IX.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand 
3. Qu'est-ce que l'hémophilie
4. Similitudes entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie
5. Comparaison côte à côte - Maladie de Von Willebrand vs hémophilie sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand?

La maladie de Von Willebrand est due à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur von Willebrand. La carence en résultant du facteur VIII et les fonctions plaquettaires anormales sont les caractéristiques de celui-ci. Le gène responsable du codage du VWF est dans le chromosome 12 et diverses mutations de ce gène sont la cause de la maladie de VW.

Types de la maladie de Von Willebrand

Il existe 3 principaux types de maladies VW:

• Type 1 - Il s'agit d'une variété autosomique dominante de la maladie VW. Il y a une carence quantitative partielle du VWF
• Type 2 - La maladie de type VW est également un trouble autosomique dominant caractérisé par une anomalie qualitative du VWF
• Type 3 - Il existe un héritage récessif qui est associé à une carence presque complète de VWF.

Figure 01: voie de coagulation

Signes et symptômes

Les signes et symptômes varient en fonction du type de maladie. Les types 1 et le type 2 présentent des symptômes relativement légers. Saignement abondant après un traumatisme mineur, l'épistaxis et la ménorragie sont les caractéristiques cliniques prédominantes. Les hémarthroses peuvent rarement être présents. Dans la maladie de type 3, le patient peut avoir des saignements graves mais il n'y a pas d'hémorragies dans les muscles et les articulations.

Traitement

Le traitement est similaire à celui de l'hémophilie légère bien qu'il puisse y avoir des changements en fonction de diverses circonstances cliniques. La desmopressine est généralement utilisée chaque fois qu'il y a une possibilité. Certains concentrés de facteur VIII dérivés du plasma sont parfois infusés au patient.

Qu'est-ce que l'hémophilie?

L'hémophilie est un trouble hématologique qui est presque exclusivement observé chez les hommes. Dans la majorité des cas, cette maladie est due à la carence du facteur de coagulation VIII; Dans ce cas, il est connu sous le nom d'hémophilie classique ou d'hémophilie A. L'autre forme moins fréquemment observée d'hémophilie, connue sous le nom d'hémophilie B, est due à la carence du facteur de coagulation IX.

L'héritage de ces deux facteurs passe par les chromosomes féminins. Par conséquent, les chances d'une hémophilie est extrêmement faible car il est peu probable que leurs deux chromosomes soient mutés simultanément. Les femmes dont le seul chromosome est déficient sont appelées porteurs d'hémophilie.

Figure 02: Hémophilie

Caractéristiques cliniques

• Hémophilie sévère (la concentration de facteur est inférieure à 1iu / dL)

Ceci se caractérise par des saignements spontanés du début de la vie généralement dans les articulations et les muscles. S'il n'est pas traité correctement, le patient peut obtenir des déformations articulaires et peut même être paralysé.

• Hémophilie modérée (la concentration des facteurs se situe entre 1 à 5 UI / dL)

Ceci est associé à des saignements graves après une blessure et des saignements spontanés occasionnels.

• Hémophilie légère (la concentration de facteur est supérieure à 5 UI / dL)

Il n'y a pas de saignements spontanés dans cet état. Les saignements ne se produisent qu'après une blessure ou pendant les chirurgies.

Enquêtes

• Le temps de prothrombine est normal
• APTT est augmenté
• Les niveaux du facteur VIII ou du facteur IX sont anormalement faibles

Traitement

• La perfusion intraveineuse du facteur VIII ou du facteur IX est administrée pour normaliser leurs niveaux

La demi-vie du facteur VIII est de 12 heures. Par conséquent, il doit être administré au moins deux fois par jour pour maintenir les niveaux appropriés. D'un autre côté, il suffit d'infuser le facteur IX une fois par semaine car il a une demi-vie plus longue de 18 heures.

Quelles sont les similitudes entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie?

• Les deux sont des troubles hématologiques.
• Les deux sont dus à des mutations génétiques dans les gènes pertinents.

Quelle est la différence entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie?

Résumé - Von Willebrand Disease vs Hémophilie

La maladie de Von Willebrand et l'hémophilie sont deux troubles de saignement causés par des mutations génétiques. La maladie de Von Willebrand est causée par une carence en facteur Von Willebrand tandis que l'hémophilie est causée par une carence en facteur VIII ou facteur IX.  Il existe une différence considérable entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie bien qu'ils partagent certaines caractéristiques communes.

Référence:

1. Kumar, Parveen J., et Michael L. Clark. Médecine clinique de Kumar & Clark. Édimbourg: W.B. Saunders, 2009.

Image gracieuseté:

1. «Coagulation Full» par Joe D - Propre travaux (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. «Hemophilia 02» par National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Domain public) via Commons Wikimedia