Différence entre le SNP et la mutation

Différence clé - SNP vs mutation
 

Les variations de l'ADN sont importantes entre les individus. Le polymorphisme mononucléotidique (SNP) et la mutation sont deux de ces variations qui entraînent les différences de séquence nucléotidique dans les organismes. La principale différence entre le SNP et la mutation est que Le SNP représente une différence de nucléotide unique dans l'ADN tandis que la mutation représente tout changement d'ADN, y compris des différences de nucléotides simples. Le SNP est une sorte de mutation.

CONTENU
1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que SNP
3. Qu'est-ce que la mutation
4. Comparaison côte à côte - mutation SNP vs
5. Résumé

Qu'est-ce qu'un SNP?

Le polymorphisme mononucléotidique (SNP) est défini comme une différence dans un seul nucléotide d'un ADN à un emplacement particulier dans le génome. Chez la plupart des individus, la même séquence de base peut être présente tandis que certains individus peuvent avoir une seule différence de nucléotide au même emplacement de l'ADN. Ce sont les SNP qui contribuent aux variations phénotypiques, à la variation des caractéristiques anthropométriques, aux caractéristiques de probabilité de la maladie et aux réponses aux environnements.  C'est la variation génétique la plus courante trouvée parmi les personnes. On suppose que dans tous les 300 nucléotides, un SNP peut être vu. Cela révèle qu'il y a plus de 10 millions de SNP dans le génome humain. Les SNP dans le génome humain offrent une ressource pour cartographier les traits génétiques complexes.

Le SNP est un type de mutation connue sous le nom point de mutation. Lorsque le SNP se produit dans un gène ou dans la région de régulation d'un gène, il affecte la fonction du gène en jouant une plus grande influence sur la maladie. La plupart des SNP n'ont aucun effet sur la santé ou le développement. Néanmoins, certaines de ces différences génétiques se sont révélées très importantes dans l'étude de la santé humaine. Les chercheurs ont trouvé des SNP qui peuvent aider à prédire la réponse d'un individu à certains médicaments, la sensibilité à des facteurs environnementaux tels que les toxines et le risque de développer des maladies particulières.

Certaines maladies bien connues telles que l'anémie falciforme, la thalassémie et la fibrose kystique se produisent principalement en raison des SNP. Les gens présentent différents niveaux de sensibilité à un large éventail de maladies humaines. C'est principalement dû aux SNP dans le génome humain. La gravité de la maladie et la façon dont le corps réagit aux traitements est également décidé par les SNP trouvés dans le génome humain. Par exemple, les individus avec une mutation de base dans le gène apoe (gène d'apolipoprotéine) présentent un risque plus élevé d'obtenir la maladie d'Alzheimer.

Le séquençage d'ADN aidera à l'identification des SNP. Le pyroséquençage est une technique de séquençage à haut débit qui permet de détecter les variations alléliques (SNP) entre plusieurs séquences parallèles en créant des séquences uniques. La détection de polymorphismes mononucléotidiques par PCR est nécessaire pour de nombreux types d'analyse génétique, de la cartographie des génomes au suivi des mutations spécifiques. Les SNP qui sont situés entre les gènes sont utilisés comme marqueurs biologiques pour identifier et localiser les gènes pathogènes.

Figure 1: mutation SNP où la cytosine est remplacée par la thymine

Qu'est-ce qu'une mutation?

La mutation se réfère à tout changement dans la séquence d'ADN. Les mutations sont causées par l'insertion de nucléotides, la suppression des nucléotides, l'inversion des nucléotides, la duplication des nucléotides et le réarrangement des nucléotides dans l'ADN. Ces changements entraînent des effets négatifs ou positifs sur les phénotypes, et certaines mutations sont héritées par les générations suivantes. Les mutations sont originaires pendant la réplication de l'ADN ou en raison de différents facteurs environnementaux tels que la lumière UV, les fumées de cigarettes, les rayonnements, etc.

Les mutations à petite échelle et à grande échelle sont visibles dans l'ADN. Des mutations à petite échelle se produisent en raison de suppressions, d'insertions, de duplications, de différences de nucléotides, d'inversions, etc. Des mutations à grande échelle se produisent en raison des suppressions de zones plus grandes, de la reproduction des variations de nombre, de la suppression des gènes, de la perte de copies de gènes et du mouvement de sections plus grandes d'ADN de la position d'origine, etc. Les mutations entraîneront l'altération de la structure des gènes qui exprime les protéines erronées. Parfois, les mutations entraînent des caractéristiques positives et de bonnes protéines. Les mutations sont importantes pour l'évolution. Sinon, la population pourrait ne pas être en mesure de s'adapter aux environnements changeants et difficiles. Par conséquent, les mutations sont considérées comme la force motrice derrière l'évolution. Cependant, la plupart des mutations sont neutres.

Figure 2: mutation d'ADN

Quelle est la différence entre le SNP et la mutation?

Résumé - SNP vs mutation

Une mutation est définie comme tout changement s'est produit dans une séquence d'ADN par rapport à la séquence d'ADN normale. Ce sont les changements causés en raison d'erreurs de réplication de l'ADN ou de l'influence des différents facteurs environnementaux. Les mutations se produisent via des insertions, des suppressions, des inversions, des duplications et des réarrangements des nucléotides. Les mutations génétiques provoquent des changements structurels et fonctionnels dans les gènes, entraînant des différences significatives dans les générations suivantes. Cependant, les maladies héréditaires sont rarement causées par des mutations car les maladies héréditaires sont souvent récessives. Le SNP est la variation mononique nucléotidique dans une séquence d'ADN particulière parmi les individus. Dans les SNP, une seule différence de nucléotide peut être observée à un emplacement particulier de la séquence. Le SNP est également une sorte de mutation connue sous le nom de mutation ponctuelle car elle change de l'ADN en modifiant un nucléotide de la séquence considérée.

Référence:
1. «Qu'est-ce qu'une mutation génique et comment se produisent les mutations? - Référence de la maison génétique."U.S. Bibliothèque nationale de médecine. National Institutes of Health, n.d. la toile. 24 février. 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Elicecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla et Vicente Andrés. «Un polymorphisme monomucléotidique dans le gène humain P27 Kip1 (-838C> a) affecte l'activité du promoteur basal et le risque d'infarctus du myocarde.»Biologie BMC. Biomed Central, 02 avril. 2004. la toile. 24 février. 2017.

Image gracieuseté:
1. «Diagramme de mutation de substitution de polymorphisme à nucléotide - Cytosine à la thymine» par NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC par 2.0) via Commons Wikimedia
2. «Mutation UV ADN» par la NASA / David Herring - NASA, (domaine public) via Commons Wikimedia