Différence entre PGS et PGD

Différence clé - PGS vs PGD
 

In vitro La fertilisation (FIV) est un processus complexe qui est utilisé pour traiter la fertilité et les problèmes génétiques et aider à la conception d'un enfant. Lorsqu'un couple marié fait face à des problèmes associés à la conception d'un enfant, la FIV sert de bonne solution et est la forme la plus efficace de traitement médical. Les cellules d'oeufs matures sont récupérées de l'ovaire femelle et fécondées des spermatozoïdes du mâle respectif dans les conditions de laboratoire (in vitro) comme étape initiale. Ensuite, l'œuf fécondé est implanté dans l'utérus de la femelle. Cependant, la FIV est un processus complexe, coûteux et long qui a beaucoup de défis. Par conséquent, plusieurs tests médicaux sont effectués avant son implantation. Dépistage génétique de la préimplantation (Pgs) et Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) sont deux de ces expériences qui sont utilisées pour déterminer si l'embryon est exempt de troubles génétiques et que le bébé est sain. La principale différence entre PGS et PGD est que PGD ​​est effectué pour détecter les défauts de gène unique qui peut conduire à une génétique spécifique maladies alors que PG est effectué pour détecter chromosomique normalité.

CONTENU
1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que PGS
3. Qu'est-ce que PGD
4. Comparaison côte à côte - PGS vs PGD
5. Résumé

Qu'est-ce que PGS?

Le dépistage génétique de préimplantation (PGS) est un test génétique qui est effectué pour détecter la normalité chromosomique de l'embryon fécondé in vitro. PGS dépasse les cellules embryonnaires pour le nombre chromosomique normal. Le corps humain contient un total de 46 chromosomes en 23 paires. PGS ne cherche pas de maladies génétiques spécifiques; Au lieu de cela, il recherche le nombre habituel de chromosomes dans les cellules de l'embryon. L'embryon est évalué pour les chromosomes manquants ou les chromosomes supplémentaires qui modifient le nombre total de chromosomes.

L'objectif de la réalisation de PG est d'identifier le nombre de chromosomes anormaux dans les embryons avant l'implantation afin d'éviter les syndromes génétiques causés en raison d'aberrations numériques des chromosomes. PGS révèle des maladies telles que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter, etc. Le syndrome de Down est une maladie courante causée en raison de la trisomie du chromosome 21. Il peut être facilement détecté par PGS. La sélection des sexes est également possible par PGS.

Il existe plusieurs méthodes utilisées dans les PG telles que le séquençage de prochaine génération (NGS), l'hybridation génomique comparative (ACGH), les microarraines de polymorphisme en un seul nucléotide (SNP), la réaction en chaîne en polymérase en temps réel quantitative (qPCR), etc.

Figure 01: Dépistage génétique de la préimplantation

Qu'est-ce que PGD?

Le diagnostic génétique de préimplantation (PGD) est une technique réalisée pour identifier les troubles du gène unique dans le in vitro embryon fécondé avant l'implantation à l'intérieur de l'utérus de la mère pour établir la grossesse. Le trouble du gène unique est une maladie génétique ou un trouble mendélien causé en raison d'une mutation ou d'un changement d'ADN dans un gène particulier. Le gène muté est connu sous le nom d'allèle mutant ou malade. Ces troubles sont hérités du parent à la progéniture. Par conséquent, il est important de vérifier si l'embryon est exempt de troubles du gène unique ou non avant l'implantation de l'embryon. Les troubles du gène unique sont très rares en occurrence. Cependant, si la mère et le père sont des porteurs de cette maladie génétique particulière, la progéniture peut hériter de la maladie. Par conséquent, la PGD offre aux couples l'occasion de sélectionner des embryons sains et sans maladie.

PGD ​​est effectué pour les cellules uniques tirées de l'embryon. Il peut révéler efficacement la présence de translocations chromosomiques ou de mutants. Il existe de nombreux troubles génétiques uniques. Les maladies les plus courantes détectées par le PGD sont la fibrose kystique, l'anémie falciforme, les tay-sachs, le X fragile, la dystrophie myotonique et la thalassémie. PGD ​​offre une chance de déterminer le sexe de l'embryon avant la transplantation. C'est une offre importante aux couples pour équilibrer leurs familles. Par conséquent, la PGD sert de test important pour donner naissance à un bébé sain et sans maladie dans le sexe préféré. Cependant, le résultat du test PGD repose sur une évaluation unique. Par conséquent, l'efficacité du PGD est discutable. L'invasion de la biopsie et du mosaïcisme chromosomique réduit également l'efficacité du PGD.

Figure 02: Diagnostic génétique de la préimplantation

Diverses méthodes telles que l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et la réaction en chaîne par polymérase (PCR) sont utilisées pour effectuer une PGD. La PCR est utilisée pour détecter les troubles du gène unique et le poisson est utilisé pour trouver des anomalies chromosomiques. Outre le poisson et la PCR, le séquençage du génome unique est également utilisé comme méthode de PGD pour caractériser le génome de l'embryon.

Quelle est la différence entre PGS et PGD?

Résumé - PGS vs PGD

PGS et PGD sont deux tests génétiques utilisés pour détecter si le in vitro L'embryon fécondé est adapté à être implanté dans l'utérus pour établir la grossesse. PGS est effectué pour détecter si l'embryon a le nombre habituel de chromosomes dans une cellule. PGD ​​est effectué pour détecter si l'embryon a des mutations de gène unique qui provoquent des troubles génétiques. C'est la différence entre PGS et PGD. Les deux tests sont très importants et doivent être effectués avant l'implantation pour filtrer l'embryon pour une implantation d'embryon saine.

Référence:
1.Stern, Harvey J. «Diagnostic génétique de préimplantation: tests prénatals pour les embryons réalisant enfin son potentiel.»Journal of Clinical Medicine. MDPI, MAR. 2014. la toile. 06 mai 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir et David H. Barad. «Le dépistage génétique de la préimplantation (PGS) toujours à la recherche d'une application clinique: une revue systématique.»Biologie de la reproduction et endocrinologie: RB&E. Biomed Central, 2014. la toile. 06 mai 2017