Différence entre Klinefelter et le syndrome de Turner

Différence clé - Klinefelter vs Turner Syndrome
 

Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui se produit lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X, qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femelles phénotypiques. Puisqu'il y a généralement un chromosome supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter, il est considéré comme une trisomie tandis que le syndrome du tuner est considéré comme une monosomie car un chromosome est manquant chez les individus affectés. C'est la principale différence entre Klinefelter et le syndrome de Turner.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Quel est le syndrome de Klinefelter
3. Qu'est-ce que le syndrome de Turner
4. Similitudes entre Klinefelter et le syndrome de Turner
5. Comparaison côte à côte - Syndrome de Klinefelter vs Turner sous forme tabulaire
6. Résumé

Quel est le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter est défini comme l'hypogonadisme masculin qui se produit lorsqu'il y a deux chromosomes X ou plus et deux chromosomes Y ou plus. Cette condition est généralement diagnostiquée après la puberté parce que l'anomalie testiculaire ne se développe pas avant la puberté précoce.

Caractéristiques cliniques du syndrome de Klinefelter

1. Petits testicules atrophiques et un petit pénis
2. Hypogonadisme - La concentration plasmatique de gonadotrophine (en particulier la concentration de FSH) est élevée. Le niveau de testostérone est largement réduit, mais le niveau moyen d'estradiol est supérieur au niveau normal
3. Jambes anormalement allongées
4. Manque de caractéristiques sexuelles masculines secondaires
5. Gynécomastie
6. Pas de retard mental mais le QI est légèrement inférieur à celui de la population normale
7. Incidence accrue du diabète de type II et du syndrome métabolique
8. Augmentation de l'incidence de l'ostéoporose et des fractures osseuses
9. Spermatogenèse réduite et infertilité masculine

Les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont un risque accru de développer des cancers du sein, des tumeurs de cellules germinales extragonades et des maladies auto-immunes telles que le LED.

Figure 01: 47, xxy caryotype

Comme mentionné précédemment, dans la majorité des cas, le syndrome de Klinefelter est associé au caryotype 47, xxy. Cela est dû à la non-disjonction pendant la division méiotique des cellules germinales de l'un des parents.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est la monosomie complète ou partielle du chromosome X qui se caractérise principalement par l'hypogonadisme chez les femelles phénotypiques. Le caryotype généralement associé au syndrome de Turner est de 45, x. Cela est dû à l'absence d'un chromosome X entier, à des dommages structurels aux chromosomes X ou à la présence de mosaïques.

Caractéristiques cliniques du syndrome de Turner

1. Les individus les plus gravement touchés souffrent d'œdème du dos de la main et du pied pendant la petite enfance
2. Un gonflement de la nuque peut également être vu de temps en temps chez les nourrissons touchés
3. Bilatéral Neck Slish
4. Petite taille
5. Poitrine large et mamelons largement espacés
6. Coarctation de l'aorte
7. Ovaires, infertilité et aménorrhée
8. Nevi pigmenté

   

   Figure 02: 45, x caryotype

Quelles sont les similitudes entre Klinefelter et le syndrome de Turner?

• Ces deux conditions sont des troubles cytogènes impliquant les chromosomes sexuels.

Quelle est la différence entre Klinefelter et le syndrome de Turner?

Résumé - Klinefelter vs Turner Syndrome

Les deux troubles génétiques discutés ici sont des conditions extrêmement courantes. La principale différence entre Klinefelter et le syndrome de Turner est que le syndrome de Klinefelter est une trisomie tandis que le syndrome de Turner est une monosomie. Le diagnostic précoce peut être utile pour traiter les complications résultant de la maladie sous-jacente.

Image gracieuseté:

1. «Human Chromosomesxxy01» par l'utilisateur: Nami-ja - propre travail (domaine public) via Commons Wikimedia
2. «45, x» (cc by-sa 3.0) via Commons Wikimedia

Référence:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, abul k. Abbas et Nelson Fausto. Robbins et base pathologique de la cotran de la maladie. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders, 2010. Imprimer.