Quelle est la différence entre Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff

Le différence clé Entre Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff est que la maladie de Tay-Sachs est un trouble de stockage lysosomal qui est dû à la carence en enzyme de la β-hexosaminidase A, tandis que la maladie de Sandhoff est un trouble de stockage lysosomal en raison de la carence.

Les gangliosides sont des sphingolipides complexes présents dans le cerveau. Il existe deux formes majeures: GM1 et GM2. Ces deux types peuvent être impliqués dans les troubles du stockage lysosomal. Les gangliosiosiosiosiosiosiosiosités sont un groupe de trois maladies liées à hérédité de manière réceptionnelle où une carence en β hexosaminidase conduit à l'accumulation de ganglioside GM2 dans le cerveau. Ces trois maladies sont mieux connues sous leurs noms individuels: la maladie de Tay-Sachs, la variante AB et la maladie de Sandhoff.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs
3. Qu'est-ce que la maladie de Sandhoff
4. Similitudes - Tay-Sachs et Sandhoff Disease
5. Tay-sachs vs maladie de Sandhoff sous forme tabulaire
6. Résumé - Tay-Sachs vs Sandhoff Disease

Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs?

La maladie de Tay-Sachs est un trouble de stockage lysosomal qui se produit en raison de la carence en enzyme de la β-hexosaminidase A. Il s'agit d'un trouble génétique autosomique hérédit. La forme la plus courante est la maladie infantile de Tay-Sachs. Cela devient évident autour de trois à six mois lorsque les bébés perdent la capacité de se retourner, de s'asseoir ou de ramper. Plus tard, cela est suivi des convulsions, de la perte auditive et de l'incapacité à se déplacer, la mort survenant à l'âge de trois à cinq ans. Les formes moins courantes sont la maladie de Tay-Sachs dans l'enfance ultérieure ou l'âge adulte (juvénile ou tardif). Ces formes ont tendance à être moins sévères. Cependant, la forme juvénile entraîne normalement la mort à l'âge de 15 ans. Cette maladie a une association ethnique. C'est rare dans la population générale. Mais chez les Juifs ashkénazes, les Canadiens français du sud-est du Québec, les Amish Old Ordre de Pennsylvanie et les Cajuns du sud de la Louisiane, cette condition est plus courante.

La maladie de Tay-Sachs est causée en raison d'une mutation génétique HEXA gène sur le chromosome 15. Ce gène code pour une sous-unité de la β-hexosaminidase A enzyme. La mutation perturbe l'activité enzymatique, ce qui se traduit par la construction de ganglioside GM2 dans le cerveau et la moelle épinière. Cela conduit à la toxicité. Cette condition peut être diagnostiquée en mesurant la β-hexososaminidase A, un niveau A, une analyse microscopique du neurone rétinien et des tests génétiques. En outre, les traitements possibles de la maladie de Tay-Sachs comprennent le traitement de remplacement enzymatique, le traitement de la réduction du substrat, l'augmentation de l'activité de la β-hexosaminidase A par la pyriméthamine du médicament, la transplantation du sang du cordon et la thérapie génique.

Qu'est-ce que la maladie de Sandhoff?

La maladie de Sandhoff est un trouble de stockage lysosomal qui se produit en raison de la carence en enzymes β-hexosaminidase A et β-hexosaminidase B. Il y a un β combiné-.carence en hexosaminidase A et B dans cette maladie. La manifestation clinique de cette maladie comprend une dégénérescence cérébrale progressive commençant à 6 mois, accompagnée de cécité, de spot maculaire rouge cerise et d'hyperacusie. Il existe trois types: la forme infantile classique qui se produit à l'âge de 2 à 9 mois, la forme juvénile qui se produit chez les enfants de 3 à 10 ans et la forme adulte qui se produit chez les personnes âgées. La forme infantile classique provoque la mort à l'âge de 3 ans, tandis que la forme juvénile provoque la mort à l'âge de 15 ans. De plus, on ne sait pas encore si cette maladie entraînera une diminution de la durée de vie des personnes âgées. Il y a une implication viscérale (hépatomégalie et changement osseux) dans cette maladie. Cependant, il n'y a pas d'association ethnique pour la maladie de Sandhoff

Le diagnostic de cette maladie peut être posé en testant l'activité de la β-hexosaminidase A et B (tests enzymatiques) et de leurs niveaux dans le sang. Tests génétiques du Hexb le gène peut également être utilisé pour confirmer le diagnostic. Les autres méthodes de diagnostic comprennent la biopsie hépatique, l'analyse moléculaire des cellules et des tissus pour déterminer la présence d'un trouble métabolique génétique et une analyse d'urine. En outre, les options de traitement de la maladie de Sandhoff peuvent inclure l'utilisation d'anticonvulvulsivants pour réduire les crises, la consommation d'un régime précis, le soutien respiratoire pour les enfants, les médicaments tels que le n-butyl désoxynojirimycine et la thérapie génique.

Quelles sont les similitudes entre Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff?

• Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont deux types de gangliosiosiosiosiosiosiosios.
• Dans les deux maladies, les gangliosides GM2 s'accumulent dans les cellules neuronales.
• Les deux maladies sont dues à la carence de deux types de β-hexosaminidase
• Ce sont des troubles génétiques hérités d'un schéma récessif autosomique.
• Les deux maladies ont trois formes: infantile, juvénile et adulte.
• Ils présentent des symptômes communs similaires.
• De plus, ils peuvent être traités par thérapie génique.

Quelle est la différence entre Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff?

La maladie de Tay-Sachs est un trouble de stockage lysosomal qui se produit en raison de la carence en enzyme de la β-hexosaminidase A tandis que la maladie de Sandhoff est un trouble de stockage lysosomal qui se produit en raison de la carence en enzymes β-hexosaminidase A et β-hexosamididase B. Ainsi, c'est la principale différence entre Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff. De plus, la maladie de Tay-Sachs est due à la mutation génétique du HEXA gène, tandis que la maladie de Sandhoff est due à la mutation génétique du Hexb gène.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Tay-Sachs vs Sandhoff Disease

Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont deux types de troubles du stockage lysosomal qui se produisent en raison de l'accumulation de ganglioside GM2. La maladie de Tay-Sachs est due à la carence en enzyme de la β-hexosaminidase A, tandis que la maladie de Sandhoff est due à la carence en enzymes β-hexosaminidase A et β-hexosaminidase B. C'est donc la principale différence entre Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff.

Référence:

1. "La maladie de Tay-Sachs.»Healthline, Healthline Media, 3 mars. 2022.
2. «Maladie de Sandhoff: qu'est-ce que c'est, les causes, le diagnostic et le traitement.”Cleveland Clinic.

Image gracieuseté:

1. «Sphingolipidoses» par eBuxbaum, Sav_vas - propre travail (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia