Quelle est la différence entre Edward et le syndrome de Patau

Le différence clé Entre Edward et le syndrome de Patau est que le syndrome d'Edward est un trouble génétique rare causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes ou certaines cellules chez les individus, tandis que le syndrome de Patau est un trouble génétique rare causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans tout ou Certaines cellules chez les individus.

Une trisomie est une condition chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire. Un individu avec une trisomie a 47 chromosomes au lieu de 46. Le syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau sont les formes les plus courantes de trisomie.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que le syndrome d'Edward
3. Qu'est-ce que le syndrome de Patau
4. Similitudes - Syndrome d'Edward et Patau
5. Syndrome d'Edward vs Patau sous forme tabulaire
6. Résumé - Syndrome d'Edward vs Patau

Qu'est-ce que le syndrome d'Edward?

Le syndrome d'Edward est un trouble génétique rare provoqué par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes ou certaines cellules des individus. Toute partie du corps peut être affectée par ce trouble génétique. Le syndrome d'Edward se produit dans environ 1 naissance sur 5000. Les bébés sont normalement nés petits et ont des malformations cardiaques en raison du syndrome d'Edward. Les autres caractéristiques communes sont une petite tête, une petite mâchoire, des oreilles basses, des poings serrés avec des doigts qui se chevauchent, une invalidité intellectuelle sévère, un cri faible et une réponse minimale au son, une maladie cardiaque congénitale et une maladie rénale, une anomalie respiratoire, des problèmes dans les voies gastro-intestinales et la paroi abdominale, les hernies et la scoliose.

Figure 01: Syndrome d'Edward

La plupart des cas de syndrome d'Edward sont dus à des problèmes dans la formation de la cellule reproductive ou des problèmes pendant le développement précoce. De plus, le taux de maladie augmente avec l'âge de la mère. Dans de rares cas, il peut être hérité des parents de la personne touchée. Parfois, dans le syndrome d'Edward, toutes les cellules n'ont pas de chromosome supplémentaire. Cette situation est connue sous le nom trisomie en mosaïque. Les symptômes des cas de trisomie en mosaïque peuvent être moins graves.

Les échographies, les CV (échantillonnage des villages choriales) ou l'amniocentèse peuvent être utilisés pour diagnostiquer le syndrome d'Edward. De plus, les options de traitement comprennent le traitement cardiaque, l'alimentation assistée, le traitement orthopédique et le soutien psychosocial.

Qu'est-ce que le syndrome de Patau?

Le syndrome de Patau est un trouble génétique rare causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes ou certaines cellules des individus. Ce matériel génétique supplémentaire perturbe le développement normal et provoque des défauts d'organes multiples et complexes. Le syndrome de Patau affecte entre 1 sur 10000 et 1 sur 21799 naissances vivantes. La plupart des cas de syndrome de Patau ne sont pas hérités, mais ils se produisent comme des événements aléatoires pendant la formation de cellules reproductrices. Une erreur dans la division cellulaire connue sous le nom de non-disjonction peut entraîner des cellules reproductrices avec un nombre anormal de chromosomes. Un petit nombre de cas de syndrome de Patau sont hérités.

Figure 02: Syndrome de Patau

Les symptômes du syndrome de Patau comprennent la fente de lèvres et le palais, un œil ou des yeux anormalement petit (microphtalmie), l'absence de 1 ou les deux yeux (anophtalmie), une distance réduite entre les yeux (hypotelorisme), des problèmes avec le développement des passages nasaux, plus petits La taille de la tête (microcéphalie), la peau manquante dans le cuir chevelu, la malformation de l'oreille et la surdité, les marques de naissances rouges, les défauts de la paroi abdominale, les kystes dans les reins, les organes génitaux anormaux, les doigts ou les orteils, et un fond arrondis aux pieds.

Le syndrome de Patau peut être diagnostiqué par des échographies, des tests de dépistage tels que le dépistage de l'ADN sans cellules (NIPT), le PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse A), CVS (échantillonnage des villages chorioniques) ou amniocentèse. De plus, les traitements comprennent une intervention chirurgicale pour réparer les malformations cardiaques ou la fente de lèvres et la fente palatine, physique, professionnelle et orthophonie.

Quelles sont les similitudes entre Edward et le syndrome de Patau?

• Le syndrome d'Edward et Patau est deux formes différentes de trisomie.
• Dans les deux conditions génétiques, les individus affectés ont 47 chromosomes.
• Dans les deux conditions génétiques, la plupart des cas sont dus à des problèmes de formation des cellules reproductrices. Dans de rares cas, ils peuvent être hérités des parents de la personne touchée.
• Les deux conditions génétiques ont des schémas de diagnostic similaires.
• Il n'y a pas de remède pour ces conditions génétiques; Il n'y a que une thérapie de soutien.

Quelle est la différence entre Edward et le syndrome de Patau?

Le syndrome d'Edward est un trouble génétique rare causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes ou certaines cellules chez les individus, tandis que le syndrome de Patau est un trouble génétique rare causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes les cellules ou certaines cellules chez les individus. Ainsi, c'est la principale différence entre Edward et le syndrome de Patau. De plus, le syndrome d'Edward se produit dans environ 1 naissances vivantes sur 5000, tandis que le syndrome de Patau se produit entre 1 en10000 et 1 sur 21799 naissances vivantes.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre le syndrome d'Edward et Patau sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Syndrome d'Edward vs Patau

Le syndrome d'Edward et Patau est deux formes différentes de trisomie. Le syndrome d'Edward est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 dans toutes ou certaines cellules chez les individus. Le syndrome de Patau est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13 dans toutes ou certaines cellules chez les individus. C'est donc la principale différence entre Edward et le syndrome de Patau.

Référence:

1. «Le syndrome d'Edward.»NHS Choices, NHS.
2. «Syndrome de Patau.«Un aperçu | Sujets ScienceDirect.

Image gracieuseté:

1. «Se chevauchant les doigts» par Bobjgalindo - Propre travaux (CC By-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. «Cléftlipsandpalate» par James Heilman, MD - propre travail (CC By-Sa 3.0) via Commons Wikimedia