Quelle est la différence entre les troubles génétiques et les maladies polygéniques

Le différence clé entre les troubles génétiques et les maladies polygéniques est que les troubles génétiques sont causés par une mutation chromosomique, une combinaison de mutations géniques ou d'une seule mutation de gène, tandis que les maladies polygéniques ne sont causées que par une combinaison de mutations génétiques.

Les troubles génétiques et les maladies polygéniques se produisent toutes deux dues à des mutations dans le matériel génétique. Les troubles génétiques se produisent lorsqu'une mutation affecte les gènes ou lorsque les gens ont la mauvaise quantité de matériel génétique. Les troubles génétiques peuvent être chromosomiques (ayant des matériaux chromosomiques manquants ou dupliqués), multifactoriels, polygéniques (proviennent d'une combinaison de mutations génétiques), un gène unique ou monogénique (se produit à partir d'une mutation de gène unique).

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Que sont les troubles génétiques
3. Que sont les maladies polygéniques
4. Similitudes - Troubles génétiques et maladies polygéniques
5. Troubles génétiques vs maladies polygéniques sous forme tabulaire
6. Résumé - Troubles génétiques vs maladies polygéniques

Que sont les troubles génétiques?

Les troubles génétiques se produisent lorsqu'une mutation affecte les gènes ou lorsque les gens ont la mauvaise quantité de matériel génétique. Ils sont causés par une mutation chromosomique, une combinaison de mutations géniques ou une seule mutation de gène. Il existe de nombreux types de troubles génétiques, notamment des troubles chromosomiques (syndrome de Down, syndrome du chromosome X fragile, syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner, trouble de la trisomie 18 et trisomie 13), des troubles polygéniques (ALZHEIMER TARD ASSET Maladie de l'artère, diabète, migraines et spina bifida), troubles monogènes (fibrose kystique, surdité, dystrophie musculaire de Duchenne, hypercholestérolémie familiale, hémochromatose, neurofibromatose, anémie dynamique et maladie de Tay Sachs).

Les symptômes courants des troubles génétiques comprennent les changements comportementaux, les problèmes respiratoires, les déficits cognitifs, les problèmes alimentaires et digestifs, les anomalies du membre ou le visage, les troubles du mouvement,. Les facteurs de risque de troubles génétiques comprennent l'exposition aux produits chimiques, l'exposition aux radiations, le tabagisme et l'exposition aux UV au soleil.

Figure 01: Troubles génétiques

Les troubles génétiques peuvent être diagnostiqués par des tests d'ADN, des tests sanguins et une amniocentèse. En outre, les options de traitement des troubles génétiques comprennent la chimiothérapie, les compléments alimentaires, les physiothérapie, l'occupation ou l'orthophonie, la transfusion sanguine, la chirurgie pour réparer des structures anormales, un traitement spécial comme la radiothérapie et la transplantation d'organes.

Que sont les maladies polygéniques?

Les maladies polygéniques sont des maladies génétiques causées uniquement par une combinaison de mutations génétiques. Ils sont également appelés maladies multifactorielles ou complexes. Les maladies polygéniques comme les maladies cardiaques, l'arthrite, le diabète de type 2 et les maladies neurodégénératives sont causées par des mutations dans plusieurs gènes. L'effet cumulatif des mutations génétiques entraîne des maladies polygéniques. Les autres facteurs de risque de maladies polygéniques comprennent l'âge, le sexe, la nutrition, etc. Les symptômes courants des maladies polygéniques comprennent une miction excessive, une soif persistante, des niveaux de glucose anormalement élevés dans le sang, la polyphagie, la polydipsie, les problèmes cognitifs et les problèmes de croissance.

Les maladies polygéniques peuvent être diagnostiquées par des techniques génomiques modernes comme les études d'association à l'échelle du génome (GWAS). De plus, les maladies polygéniques peuvent être traitées par la thérapie génique moderne et l'édition basée sur CRISPR de plusieurs gènes.

Quelles sont les similitudes entre les troubles génétiques et les maladies polygéniques?

• Les troubles génétiques et les maladies polygéniques sont tous deux dus à des mutations dans le matériel génétique.
• Les deux sont liés les uns aux autres.
• Ils peuvent suivre l'héritage non médélien.
• Les deux peuvent montrer des symptômes similaires, tels que les défauts cognitifs et les problèmes de croissance.
• Ils peuvent être diagnostiqués par des tests génétiques.
• Ils sont traités par des chirurgies et des thérapies géniques.

Quelle est la différence entre les troubles génétiques et les maladies polygéniques?

Les troubles génétiques sont causés par une mutation chromosomique, une combinaison de mutations géniques ou d'une seule mutation de gène, tandis que les maladies polygéniques ne sont causées que par une combinaison de mutations génétiques. Ainsi, c'est la principale différence entre les troubles génétiques et les maladies polygéniques. De plus, les troubles génétiques suivent l'héritage mendélien ou non médélien, tandis que les maladies polygéniques suivent toujours l'héritage non médélien.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre les troubles génétiques et les maladies polygéniques sous forme tabulaire pour une comparaison côte à côte.

Résumé - Troubles génétiques vs maladies polygéniques

Les troubles génétiques et les maladies polygéniques sont tous deux dus à des mutations dans le matériel génétique. Ils sont liés les uns aux autres. Les troubles génétiques sont causés par une mutation chromosomique, une combinaison de mutations géniques ou d'une seule mutation de gène, tandis que les maladies polygéniques ne sont causées que par une combinaison de mutations génétiques. C'est donc la principale différence entre les troubles génétiques et les maladies polygéniques.

Référence:

1. «Troubles génétiques: quels sont-ils, types, symptômes et causes.”Cleveland Clinic.
2. Lvovs, D, et al. «Une approche polygénique de l'étude des maladies polygéniques.”Acta Naturae, u.S. Bibliothèque nationale de médecine.

Image gracieuseté:

1. «Les maladies du chromosome humain set en» par le travail єтков - propre travail (CC0) via Commons Wikimedia