Quelle est la différence entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick
Le différence clé entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick est que la maladie de Tay-Sachs est causée en raison d'une carence en β-hexosaminidase A, ce qui conduit à l'accumulation de ganglioside GM2 dans les cellules, tandis -Up de sphingomyéline dans les cellules.
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick sont deux troubles du stockage lysosomal récessifs autosomiques. Ils présentent des symptômes communs tels que les taches rouges cerises dans la macula, les dommages causés par le système nerveux central, la régression dans le développement, les convulsions, l'hypotonie et la flexie. De plus, ces deux troubles sont causés à la carence en une enzyme spécifique.
CONTENU
1. Aperçu et différence clé
2. Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs
3. Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick
4. Similitudes - maladie de Tay-Sachs et maladie de Niemann-Pick
5. Maladie de Tay-Sachs contre la maladie de Niemann-Pick sous forme tabulaire
6. Résumé - Maladie de Tay-Sachs vs Niemann-Pick Disease
Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs?
La maladie de Tay-Sachs est causée par une carence en enzyme β-hexosaminidase A. Cette carence conduit à une accumulation de ganglioside GM2 dans les cellules. L'absence de cette enzyme aide à décomposer les substances grasses, ce qui conduit finalement à l'accumulation de graisses à des niveaux toxiques dans le cerveau et la moelle épinière. Cela affecte la fonction des cellules nerveuses. Les symptômes de cette condition peuvent inclure des taches rouges cerises dans les yeux, la perte de motricité, la faiblesse musculaire, les problèmes de mouvement, les convulsions, la perte auditive et la surdité, les problèmes de gonflement, les problèmes de comportement, les infections respiratoires fréquentes, la perte lente de la parole, une baisse Dans la fonction mentale et la réactivité, la maladresse, les tremblements et les spasmes musculaires, la perte de capacité à marcher et les troubles psychiatriques. La maladie de Tay-Sachs est causée en raison de la mutation d'un gène appelé le gène hexa.
Figure 01: maladie de Tay-Sachs
De plus, la maladie de Tay-Sachs est diagnostiquée par antécédents familiaux, examen physique, test sanguin diagnostique, test génétique et examen de l'œil. En outre, les options de traitement pour la maladie de Tay-Sachs comprennent des médicaments (anti-sesence et médicaments antibiotiques), des soins respiratoires, de la nutrition et de l'hydratation, la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie. Les traitements futurs potentiels comprennent la thérapie génique, la transplantation de cellules souches et la thérapie de remplacement enzymatique.
Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick?
La maladie de Niemann-Pick est due à une carence en enzyme sphingomyélinase, ce qui conduit à une accumulation de sphingomyéline dans les cellules nerveuses. C'est une maladie héréditaire rare qui est due à l'incapacité du corps à métaboliser les graisses dans les cellules. L'accumulation de sphingomyéline dans les cellules au fil du temps entraîne la mort de ces cellules. La maladie de Niemann-Pick peut affecter le cerveau, les nerfs, le foie, la rate, la moelle osseuse et les poumons. Les symptômes de cette condition peuvent inclure la maladresse et la difficulté à marcher, la dystonie ou les mouvements oculaires, les troubles du sommeil, la difficulté à avaler ou à manger et une pneumonie récurrente. De plus, cette maladie est causée par des mutations dans un gène spécifique (une mutation dans un gène appelé SMPD1) liée à la métabolisation des graisses telles que le cholestérol et les lipides.
Figure 02: maladie de Niemann-Pick
La maladie de Niemann-Pick peut être diagnostiquée par antécédents familiaux, biopsie sanguine et cutanée, IRM, examen oculaire, tests génétiques et tests prénatals. En outre, les options de traitement de la maladie de Niemann-Pick peuvent inclure le médicament Miglustat (Zavesca), qui améliore les symptômes neurologiques et la physiothérapie.
Quelles sont les similitudes entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick?
- La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick sont deux troubles de stockage des lysosomaux différents.
- Les deux sont rares troubles autosomiques récessifs.
- Ils présentent des symptômes communs tels que les taches rouges cerises dans la macula, les dommages causés par le système nerveux central, la régression dans le développement, les convulsions, l'hypotonie, la flexie, etc.
- Ces deux troubles sont causés à la carence en une enzyme spécifique.
- Il n'y a pas de remède exact pour les deux troubles, et ils sont traités en améliorant les symptômes.
Quelle est la différence entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick?
La maladie de Tay-Sachs est causée en raison d'une carence en β-hexosaminidase A, ce qui conduit à l'accumulation de ganglioside GM2 dans les cellules, tandis que la maladie de Niemann-Pick est causée à une carence en sphingomyélinase, ce qui conduit à un build- en haut de la sphingomyéline dans les cellules. Ainsi, c'est la principale différence entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick. De plus, la maladie de Tay-Sachs est due à une mutation dans un gène spécifique appelé le HEXA gène. D'un autre côté, la maladie de Niemann-Pick est due à une mutation dans un gène spécifique appelé Smpd1.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick sous forme tabulaire pour comparaison côte à côte.
Résumé - Maladie de Tay-Sachs vs Niemann-Pick Disease
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick sont deux troubles du stockage lysosomal récessifs autosomiques. Ces deux troubles présentent des symptômes similaires. La maladie de Tay-Sachs est causée en raison d'une carence en β-hexosaminidase A, conduisant à l'accumulation de ganglioside GM2 dans les cellules. La maladie de Niemann-Pick est due à une carence en sphingomyélinase, conduisant à l'accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Ainsi, cela résume la différence entre la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Niemann-Pick.
Référence:
1. "La maladie de Tay-Sachs.»NHS Choices, NHS.
2. «Maladie de Niemann-Pick: MEDLINEPLUS GÉNÉTIQUE.”MedlinePlus, u.S. Bibliothèque nationale de médecine.
Image gracieuseté:
1. «Tay-Sachsumich» par Jonathan Trobe, M.D. (CC par 3.0) via Commons Wikimedia
2. «Niemann-Pick Disease» par Humpath.Command la maladie de Niemann-Pick (CC par 2.0) via Commons Wikimedia
