Différence entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs

Le différence clé entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs, Dans les troubles autosomiques dominants, une copie modifiée d'un gène est suffisante pour provoquer la maladie tandis que, dans les troubles autosomiques récessifs, les deux copies modifiées du gène sont nécessaires pour provoquer la maladie.

Les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs sont des troubles génétiques hérités. Dans les deux troubles, le gène affecté est présent dans un autosome (chromosome non sexuel). Dans un état autosomique dominant, une copie modifiée du gène dans une cellule est suffisante pour qu'une personne soit affectée par la maladie. Dans un état autosomique récessif, les deux copies récessives du gène dans une cellule sont nécessaires pour qu'une personne soit affectée.

CONTENU

1. Aperçu et différence clé
2. Quels sont les troubles autosomiques dominants
3. Quels sont les troubles autosomiques récessifs
4. Similitudes entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs
5. Comparaison côte à côte - Dominant autosomique vs troubles récessifs autosomiques sous forme tabulaire
6. Résumé

Quels sont les troubles autosomiques dominants?

Dans l'état autosomique dominant, la copie mutée du gène est dominante. Cette copie mutée est située sur l'un des chromosomes non sexistes. Une personne n'a besoin qu'une seule copie mutée du gène pour être affectée par ce type de trouble. La personne affectée a 50% de chances d'avoir un enfant affecté avec une copie mutée (dominante) du gène. La même personne a également 50% de chances d'un enfant non affecté avec deux copies normales (récessives) du gène. Chaque personne affectée a généralement un parent affecté dans les troubles autosomiques dominants.

Figure 01: Trouble dominant autosomique

Les conditions autosomiques dominantes montrent parfois une pénétrance réduite. Cela signifie que même si une seule copie est nécessaire pour développer la maladie, toutes les personnes qui héritent de la mutation ne seront pas affectées par la maladie. Par exemple, dans des conditions telles que la sclérose tubéreuse, les gens peuvent être peu affectés.  Mais ils ont un risque plus élevé d'avoir des enfants gravement affectés.

Les troubles dominants autosomiques affectent à la fois les hommes et les femmes. Ces troubles ont le début tardif des signes et des symptômes. Le trouble dominant n'est pas transmis par les membres de la famille non affectés. Les exemples populaires de troubles autosomiques dominants sont la maladie de Huntington, la sclérose tubéreuse, la dystrophie myotonique et la neurofibromatose.

Quels sont les troubles autosomiques récessifs?

Un trouble autosomique récessif est un trouble génétique dans lequel deux copies d'un gène anormal sont responsables du développement d'une maladie. L'héritage récessif signifie que les deux copies mutées d'un gène doivent être anormales (récessives) pour provoquer la maladie. Les parents d'un enfant souffrant d'un trouble récessif autosomique n'ont généralement pas la maladie. Ces parents non affectés sont des transporteurs. Les parents portent une copie mutée du gène qui peut être transmise à leurs enfants. Les parents ont 25% de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux copies normales d'un gène, 50% de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également transporteur et 25% de chances d'avoir un enfant affecté avec deux copies récessives de un gène.

Figure 02: Trouble récessif autosomique

Dans ce trouble, le gène affecté est situé sur un chromosome non sexuel. Les troubles récessifs autosomiques ne sont généralement pas observables dans chaque génération d'une famille affectée. La drépanocytose et la fibrose kystique sont des exemples courants de troubles autosomiques récessifs.

Quelles sont les similitudes entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs?

• Les deux sont des conditions génétiques.
• Dans les deux conditions, les gènes affectés présents sur un autosome (chromosome non sexuel).
• Les deux conditions sont héritées.
• Ils provoquent tous les deux de graves maladies.

Quelle est la différence entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs?

Dans le trouble autosomique dominant, une copie modifiée du gène dans une cellule est suffisante pour qu'une personne soit affectée par une maladie. En revanche, dans un état autosomique récessif, les deux copies du gène sont nécessaires pour qu'une personne soit affectée par une maladie. C'est donc la principale différence entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs. De plus, dans les troubles dominants autosomiques, une personne ayant une condition autosomique dominante a 50% de chances d'avoir un enfant affecté avec une copie mutée (dominante) du gène. D'un autre côté, dans les troubles autosomiques récessifs, les parents non affectés ont 25% de chances d'avoir un enfant affecté avec des deux copies mutées (récessives) du gène. Ainsi, c'est une autre différence importante entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs.

L'infographie ci-dessous montre plus de différences entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs sous forme tabulaire.

Résumé - Dominant autosomique vs troubles récessifs autosomiques

Dans les troubles autosomiques, le gène affecté est présent sur un chromosome non sexuel. Une seule copie de la mutation associée à la maladie est suffisante pour provoquer la maladie dans les troubles autosomiques dominants. Deux copies de la mutation associée à la maladie sont nécessaires pour provoquer la maladie dans les troubles autosomiques récessifs. Ainsi, c'est la principale différence entre les troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs.

Référence:

1. «Dominant autosomique: Encyclopédie médicale de MedlinePlus.”MedlinePlus, u.S. Bibliothèque nationale de médecine, disponible ici.
2. "Désordre génétique.»Wikipedia, Wikimedia Foundation, 11 mars. 2021, disponible ici.

Image gracieuseté:

1. «Autosomal Dominant» par Simon Caulton - Propre travaux (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. «2926 Autosomal récessif Héritage-New» par OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions Web Site, 19 juin 2013. (CC par 3.0) via Commons Wikimedia